1. Registernummer 027-017;AWMF Leitlinie Diagnostik,2011
2. Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (2016) Screeningreports. http://www.screening-dgns.de/reports.php . Zugegriffen: 6. März 2017
3. Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (2005) Beschluss über eine Änderung der Richtlinen des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) zur Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings. 2011. http://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/zur-richtlinie/15/#170 . Zugegriffen: 01.06.2017
4. Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (2011) Bekanntmachung eines Beschlusses des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinien: Anpassung des erweiterten Neugeborenen-Screenings an das Gendiagnostikgesetz (GenDG). http://www.g-ba.de/informationen/richtlinien/anlage/32/ . Zugegriffen: 01.06.2017
5. Gemeinsamer Bundesausschuss (2016) Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinie) in der Fassung vom 18. Juni 2015, in Kraft getreten am 1. September 2016. https://www.g-ba.de/downloads/62-492-1240/RL_Kinder_2015-06-18.pdf . Zugegriffen: 8. Nov. 2016