顾学范-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

顾学范
中国上海市上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所主任医师

学者ID：GAID10009890 同名学者

论文总数321+ 国际论文数158+ 知名学者引用 TOP引用学者临床指南引用

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1 Newborn Screening for 6 Lysosomal Storage Disorders in China

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2024/05

类型：期刊论文为本人加分

2 Clinical characteristics and genetic analysis of six children with carnitine palmitoyltransferase 2 ..

来源：zhejiang da xue xue bao yi xue ban( P 1008-9292 E 1008-9292 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

3 Fast Label-Free Metabolic Profile Recognition Identifies Phenylketonuria and Subtypes

来源：ADV SCI( P E 2198-3844 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

4 Screening of 1.17 million newborns for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry in..

来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

5 Genetic and phenotypic spectrum of non-21-hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in ch..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

6 Result of a Pilot External Quality Assessment Scheme for Clinical Diagnosis of Inherited Metabolic D..

来源：CLIN LAB( P 1433-6510 E ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

7 Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia i..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

8 [Long-term outcome of hematopoietic stem cell transplantation in two children with Mucopolysaccharid..

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

9 [Analysis of disease spectrum for abnormal 3-hydroxyisovalerylcarnitine metabolism identified throug..

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

10 Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.482G > A mutation: follow-up in a l..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

1 Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrome..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2007/08

类型：期刊论文为本人加分：5717.786329

贡献度：单独通讯作者

2 Determination of 7-ketocholesterol in plasma by LC-MS for rapid diagnosis of acid SMase-deficient Ni..

来源：J LIPID RES( P 0022-2275 E 1539-7262 ) 发表时间: 2014/02

类型：期刊论文为本人加分：4324.907534

贡献度：单独通讯作者

3 SID1 transmembrane family, member 2 (Sidt2) A novel lysosomal membrane protein

来源：BIOCHEM BIOPH RES CO( P 0006-291X E 1090-2104 ) 发表时间: 2010/11

类型：期刊论文为本人加分：4232.647988

贡献度：共同通讯作者

4 Clinical features and MUT gene mutation spectrum in Chinese patients with isolated methylmalonic aci..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2015/11

类型：期刊论文为本人加分：3332.715832

贡献度：单独通讯作者

5 21-Hydroxylase deficiency-induced congenital adrenal hyperplasia in 230 Chinese patients: Genotype-p..

来源：STEROIDS( P 0039-128X E 1878-5867 ) 发表时间: 2016/04

类型：期刊论文为本人加分：3047.066197

贡献度：单独通讯作者

6 Mutational Spectrum of Phenylketonuria in the Chinese Han Population: A Novel Insight into the Geogr..

来源：PEDIATR RES( P 0031-3998 E 1530-0447 ) 发表时间: 2010/03

类型：期刊论文为本人加分：3036.555195

贡献度：单独通讯作者

7 Demographics, diagnosis and treatment of 256 patients with tetrahydrobiopterin deficiency in mainlan..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2013/09

类型：期刊论文为本人加分：2928.722721

贡献度：单独通讯作者

8 Impaired Glucose Tolerance in a Mouse Model of Sidt2 Deficiency

来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2013/06

类型：期刊论文为本人加分：2680.584678

贡献度：共同通讯作者

9 Reference Ranges for Serum IGF-1 and IGFBP-3 Levels in Chinese Children During Childhood and Adolesc..

来源：ENDOCR J( P 0918-8959 E 1348-4540 ) 发表时间: 2010/03

类型：期刊论文为本人加分：2662.461396

贡献度：单独通讯作者

10 Spectrum Analysis of Common Inherited Metabolic Diseases in Chinese Patients Screened and Diagnosed ..

来源：J CLIN LAB ANAL( P 0887-8013 E 1098-2825 ) 发表时间: 2015/03

类型：期刊论文为本人加分：2628.531984

贡献度：单独通讯作者

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：49篇
2	医学	------------	论文：47篇
3	生物学	------------	论文：41篇
4	临床医学	------------	论文：27篇
5	医学技术	------------	论文：12篇
6	基础医学	------------	论文：6篇
7	化学	------------	论文：2篇
8	公共卫生与预防医学	------------	论文：1篇
9	药学	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	MOL GENET METAB	------------	论文：11篇
2	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：10篇
3	WORLD J PEDIATR	------------	论文：9篇
4	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：9篇
5	FRONT GENET	------------	论文：7篇
6	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：6篇
7	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：5篇
8	J HUM GENET	------------	论文：5篇
9	AM J MED GENET A	------------	论文：4篇
10	AM J HUM GENET	------------	论文：3篇
11	PLOS ONE	------------	论文：3篇
12	SCI REP-UK	------------	论文：3篇
13	HUM MUTAT	------------	论文：3篇
14	STEROIDS	------------	论文：3篇
15	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：2篇
16	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：2篇
17	PEDIATR RES	------------	论文：2篇
18	PRENATAL DIAG	------------	论文：2篇
19	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：2篇
20	CLIN GENET	------------	论文：2篇
21	GENE	------------	论文：2篇
22	BMC MED GENOMICS	------------	论文：2篇
23	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：2篇
24	J LIPID RES	------------	论文：2篇
25	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：2篇
26	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：2篇
27	EUR J MED GENET	------------	论文：2篇
28	METAB BRAIN DIS	------------	论文：2篇
29	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：2篇
30	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
31	JAMA NETW OPEN	------------	论文：2篇
32	J MED GENET	------------	论文：2篇
33	BLOOD CELL MOL DIS	------------	论文：1篇
34	ACTA PHARMACOL SIN	------------	论文：1篇
35	J MED SCREEN	------------	论文：1篇
36	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
37	J MOL ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
38	WORLD J GASTROENTERO	------------	论文：1篇
39	INT J DEV NEUROSCI	------------	论文：1篇
40	HEREDITAS	------------	论文：1篇
41	INT J NEUROSCI	------------	论文：1篇
42	NEUROREPORT	------------	论文：1篇
43	ACTA CHIM SINICA	------------	论文：1篇
44	CHEM J CHINESE U	------------	论文：1篇
45	NEUROCHEM RES	------------	论文：1篇
46	ENDOCR J	------------	论文：1篇
47	MOL CELL BIOCHEM	------------	论文：1篇
48	BMJ OPEN	------------	论文：1篇
49	IRAN J PEDIATR	------------	论文：1篇
50	ACTA DIABETOL	------------	论文：1篇
51	BIOCHEM GENET	------------	论文：1篇
52	CLIN LAB	------------	论文：1篇
53	GENET MED	------------	论文：1篇
54	MOL CELL ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
55	ACTA PAEDIATR	------------	论文：1篇
56	MOL CYTOGENET	------------	论文：1篇
57	EUR J NEUROSCI	------------	论文：1篇
58	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
59	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
60	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
61	J CLIN LIPIDOL	------------	论文：1篇
62	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
63	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
64	ADV SCI	------------	论文：1篇
65	J CLIN RES PEDIATR E	------------	论文：1篇
66	MOL MED REP	------------	论文：1篇
67	THER ADV ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
68	TAIWAN J OBSTET GYNE	------------	论文：1篇
69	ANN TRANSL MED	------------	论文：1篇
70	EUR J HUM GENET	------------	论文：1篇
71	J CLIN ENDOCR METAB	------------	论文：1篇

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2. "全国小儿内科专家学术影响力排名100强(2020年11月 )"中排名第25位。