王瑜-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

王瑜
中国上海交通大学医学院上海市儿童医院儿保科主任医师

学者ID：GAID10011112 同名学者

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1 Clinical outcomes of patients with mut-type methylmalonic acidemia identified through expanded newbo..

来源：HUM GENOMICS( P 1473-9542 E 1479-7364 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

2 Effects of a Nonwearable Digital Therapeutic Intervention on Preschoolers With Autism Spectrum Disor..

来源：J MED INTERNET RES( P 1438-8871 E ) 发表时间: 2023/08

类型：期刊论文为本人加分

3 Clinical characteristics and genotypes of 201 patients with mucopolysaccharidosis type II in China: ..

来源：CLIN GENET( P 0009-9163 E 1399-0004 ) 发表时间: 2023/06

类型：期刊论文为本人加分

4 Use of Ambroxol as Therapy for Gaucher Disease

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2023/06

类型：期刊论文为本人加分

5 Deep Intronic PAH Variants Explain Missing Heritability in Hyperphenylalaninemia

来源：J MOL DIAGN( P 1525-1578 E 1943-7811 ) 发表时间: 2023/05

类型：期刊论文为本人加分

6 Clinical, biochemical, and genetic analysis of 28 Chinese patients with holocarboxylase synthetase d..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2023/03

类型：期刊论文为本人加分

7 Mental health problems of preschool children during the COVID-19 home quarantine: A cross-sectional ..

来源：FRONT PSYCHOL( P 1664-1078 E ) 发表时间: 2022/11

类型：期刊论文为本人加分

8 Steroid profile in dried blood spots by liquid chromatography tandem mass spectrometry: Application ..

来源：STEROIDS( P 0039-128X E 1878-5867 ) 发表时间: 2022/09

类型：期刊论文为本人加分

9 Investigation of GALNS variants and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients wi..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2022/05

类型：期刊论文为本人加分

10 Treatment of Preschool Children With Autism Spectrum Disorder: A Trial to Evaluate a Learning Style ..

来源：FRONT PEDIATR( P 2296-2360 E ) 发表时间: 2022/03

类型：期刊论文为本人加分

1 Genome-wide differential expression of synaptic long noncoding RNAs in autism spectrum disorder

来源：TRANSL PSYCHIAT( P 2158-3188 E ) 发表时间: 2015/10

类型：期刊论文为本人加分：3109.714336

贡献度：共同第一作者

2 Clinical, biochemical, and molecular analysis of combined methylmalonic acidemia and hyperhomocystei..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2010/12

类型：期刊论文为本人加分：1338.885633

贡献度：参与作者

3 Hypermethylation of the enolase gene (ENO2) in autism

来源：EUR J PEDIATR( P 0340-6199 E 1432-1076 ) 发表时间: 2014/09

类型：期刊论文为本人加分：1154.335955

贡献度：单独第一作者

4 Identification of predominant GNPTAB gene mutations in Eastern Chinese patients with mucolipidosis I..

来源：ACTA PHARMACOL SIN( P 1671-4083 E 1745-7254 ) 发表时间: 2019/02

类型：期刊论文为本人加分：1018.642128

贡献度：单独第一作者

5 Three novel mutations of the FBN1 gene in Chinese children with acromelic dysplasia

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2014/10

类型：期刊论文为本人加分：790.594472

贡献度：单独第一作者

6 Identification of a distinct mutation spectrum in the SMPD1 gene of Chinese patients with acid sphin..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P 1750-1172 E ) 发表时间: 2013/01

类型：期刊论文为本人加分：718.638216

贡献度：参与作者

7 Treatment of hypoxic-ischemic encephalopathy in mouse by transplantation of embryonic stem cell-deri..

来源：NEUROCHEM INT( P 0197-0186 E 1872-9754 ) 发表时间: 2007/07

类型：期刊论文为本人加分：687.056916

贡献度：共同第一作者

8 Determination of 7-ketocholesterol in plasma by LC-MS for rapid diagnosis of acid SMase-deficient Ni..

来源：J LIPID RES( P 0022-2275 E 1539-7262 ) 发表时间: 2014/02

类型：期刊论文为本人加分：684.236839

贡献度：参与作者

9 Parent and Teacher Training Increases Medication Adherence for Primary School Children With Attentio..

来源：FRONT PEDIATR( P 2296-2360 E ) 发表时间: 2020/11

类型：期刊论文为本人加分：662.011762

贡献度：共同通讯作者

10 Diagnosis of Niemann-Pick disease type C with 7-ketocholesterol screening followed by NPC1/NPC2 gene..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2014/06

类型：期刊论文为本人加分：624.237267

贡献度：参与作者

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1	医学	------------	论文：16篇
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序号	名称		论文数量
1	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：5篇
2	WORLD J PEDIATR	------------	论文：3篇
3	PLOS ONE	------------	论文：3篇
4	FRONT PEDIATR	------------	论文：3篇
5	FRONT GENET	------------	论文：2篇
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15	INT J AUDIOL	------------	论文：1篇
16	PRENATAL DIAG	------------	论文：1篇
17	GENE	------------	论文：1篇
18	AM J MED GENET A	------------	论文：1篇
19	J INT MED RES	------------	论文：1篇
20	J LIPID RES	------------	论文：1篇
21	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：1篇
22	EUR J MED GENET	------------	论文：1篇
23	HEREDITAS	------------	论文：1篇
24	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：1篇
25	TRANSL PSYCHIAT	------------	论文：1篇
26	NEUROCHEM INT	------------	论文：1篇
27	HUM MUTAT	------------	论文：1篇
28	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
29	ENVIRON RES	------------	论文：1篇
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31	BMC MED GENOMICS	------------	论文：1篇
32	J MED INTERNET RES	------------	论文：1篇
33	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
34	EUR J HUM GENET	------------	论文：1篇
35	CLIN GENET	------------	论文：1篇
36	JAMA NETW OPEN	------------	论文：1篇
37	INT J PEDIATR OTORHI	------------	论文：1篇
38	HUM GENOMICS	------------	论文：1篇

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