林志淼-北京大学-论文-同舟云学术

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林志淼
中国北京大学第一医院皮肤性病科

学者ID：GAID10143571 同名学者

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1 Variants in KLF4 affecting residue Asp441 cause an autosomal dominant syndromic ichthyosis.

来源：br j dermatol( P 0007-0963 E 1365-2133 ) 发表时间: 2025/02

类型：期刊论文为本人加分

2 Improvement in palmoplantar keratoderma-congenital alopecia type 2 treated with topical simvastatin-..

来源：BRIT J DERMATOL( P 0007-0963 E 1365-2133 ) 发表时间: 2024/12

类型：期刊论文为本人加分

3 Epidermolysis Bullosa Pruriginosa Treated With Upadacitinib

来源：JAMA DERMATOL( P 2168-6068 E 2168-6084 ) 发表时间: 2024/10

类型：期刊论文为本人加分

4 A combination therapy with secukinumab and dupilumab in Netherton syndrome: A prospective pilot stud..

来源：j am acad dermatol( P 0190-9622 E 1097-6787 ) 发表时间: 2024/09

类型：期刊论文为本人加分

5 Sodium-Dependent Multivitamin Transporter Deficiency

来源：JAMA DERMATOL( P 2168-6068 E 2168-6084 ) 发表时间: 2024/09

类型：期刊论文为本人加分

6 A loss-of-function variant in KLF4 affecting zinc finger motifs causes progressive symmetric erythro..

来源：BRIT J DERMATOL( P 0007-0963 E 1365-2133 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

7 A gain-of-function variant in SREBF1 causes generalized skin hyperpigmentation with congenital catar..

来源：BRIT J DERMATOL( P 0007-0963 E 1365-2133 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

8 Mosaic TMEM137 gene mutation R284S leading to STING-associated vasculopathy with onset in infancy[SA..

来源：INT J DERMATOL( P 0011-9059 E 1365-4632 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

9 A novel KITLG mutation causes familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation with multi..

来源：indian j dermatol venereol leprol( P 0378-6323 E 0973-3922 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

10 Nagashima-type palmoplantar keratosis patients harboring SERPINB7 and SERPINA12 variants

来源：J DERMATOL( P 0385-2407 E 1346-8138 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

1 Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E ) 发表时间: 2012/03

类型：期刊论文为本人加分：9418.796092

2 Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility

来源：NAT GENET( P 1061-4036 E 1546-1718 ) 发表时间: 2016/12

类型：期刊论文为本人加分：7431.125195

贡献度：共同第一作者

3 Loss-of-Function Mutations in HOXC13 Cause Pure Hair and Nail Ectodermal Dysplasia

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2012/11

类型：期刊论文为本人加分：2940.402566

贡献度：共同第一作者

4 Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autoso..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2020/07

类型：期刊论文为本人加分：2573.738198

贡献度：共同通讯作者

5 HABP2 Mutation and Nonmedullary Thyroid Cancer

来源：NEW ENGL J MED( P 0028-4793 E 1533-4406 ) 发表时间: 2015/11

类型：期刊论文为本人加分：2494.770461

6 Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Activation Gate Cause Progressive Symmetric Erythrokeratodermia

来源：J INVEST DERMATOL( P 0022-202X E 1523-1747 ) 发表时间: 2019/05

类型：期刊论文为本人加分：2132.344576

7 Loss-of-Function Mutations in CAST Cause Peeling Skin, Leukonychia, Acral Punctate Keratoses, Cheili..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2015/03

类型：期刊论文为本人加分：2003.221599

8 Variants in KLK11, affecting signal peptide cleavage of kallikrein-related peptidase 11, cause an au..

来源：BRIT J DERMATOL( P 0007-0963 E 1365-2133 ) 发表时间: 2023/01

类型：期刊论文为本人加分：1982.022882

贡献度：单独通讯作者

9 A new germline mutation in KIT associated with diffuse cutaneous mastocytosis in a Chinese family

来源：CLIN EXP DERMATOL( P 0307-6938 E 1365-2230 ) 发表时间: 2014/03

类型：期刊论文为本人加分：1962.685005

10 Sodium-Dependent Multivitamin Transporter Deficiency

来源：JAMA DERMATOL( P 2168-6068 E 2168-6084 ) 发表时间: 2024/09

类型：期刊论文为本人加分：1722.426176

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序号	名称		论文数量
1	医学	------------	论文：100篇
2	临床医学	------------	论文：96篇
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4	生物学	------------	论文：10篇
5	基础医学	------------	论文：3篇
6	公共卫生与预防医学	------------	论文：1篇
7	工学	------------	论文：1篇
8	生物医学工程	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	CLIN EXP DERMATOL	------------	论文：19篇
2	BRIT J DERMATOL	------------	论文：18篇
3	J INVEST DERMATOL	------------	论文：11篇
4	JAMA DERMATOL	------------	论文：10篇
5	J DERMATOL	------------	论文：8篇
6	INDIAN J DERMATOL VE	------------	论文：6篇
7	J EUR ACAD DERMATOL	------------	论文：5篇
8	ACTA DERM-VENEREOL	------------	论文：5篇
9	AM J HUM GENET	------------	论文：4篇
10	INT J DERMATOL	------------	论文：3篇
11	EUR J DERMATOL	------------	论文：2篇
12	HUM MOL GENET	------------	论文：2篇
13	PEDIATR DERMATOL	------------	论文：2篇
14	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：2篇
15	BIOPHYS J	------------	论文：2篇
16	J ALLERGY CLIN IMMUN	------------	论文：2篇
17	J DERMATOL SCI	------------	论文：2篇
18	EXP DERMATOL	------------	论文：1篇
19	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：1篇
20	POSTEP DERM ALERGOL	------------	论文：1篇
21	GENE	------------	论文：1篇
22	J PHYSIOL-LONDON	------------	论文：1篇
23	NEUROPEDIATRICS	------------	论文：1篇
24	HEREDITAS	------------	论文：1篇
25	BIOMEDICINES	------------	论文：1篇
26	J AM ACAD DERMATOL	------------	论文：1篇
27	BRAIN	------------	论文：1篇
28	IEEE INT C BIOINFORM	------------	论文：1篇
29	MOL PAIN	------------	论文：1篇
30	BMJ-BRIT MED J	------------	论文：1篇
31	INT J INFECT DIS	------------	论文：1篇
32	J VASC SURG	------------	论文：1篇
33	NEW ENGL J MED	------------	论文：1篇
34	NAT BIOMED ENG	------------	论文：1篇
35	EXP NEUROL	------------	论文：1篇
36	NAT IMMUNOL	------------	论文：1篇
37	MEDICINE	------------	论文：1篇
38	NAT GENET	------------	论文：1篇
39	CLIN GENET	------------	论文：1篇
40	PATIENT PREFER ADHER	------------	论文：1篇
41	DERMATOL THER	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	BMJ-British Medical Journal(医学)	------------	论文：1篇
2	NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE(医学)	------------	论文：1篇
3	Nature Biomedical Engineering(工程技术)	------------	论文：1篇
4	NATURE GENETICS(生物学)	------------	论文：1篇
5	NATURE IMMUNOLOGY(医学)	------------	论文：1篇

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1. "全国皮肤科专家学术影响力排名100强(2020年11月)"中排名第75位。

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