1 Analysis of the IDS Gene in 38 Patients with Hunter Syndrome: The c.879G > A (p.Gln293Gln) Synony..
来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2011/08
类型：期刊论文 为本人加分：3859.633319
贡献度：单独第一作者;共同通讯作者
2 Identification of a distinct mutation spectrum in the SMPD1 gene of Chinese patients with acid sphin..
来源：ORPHANET J RARE DIS( P 1750-1172 E ) 发表时间: 2013/01
类型：期刊论文 为本人加分：3523.080035
贡献度：单独第一作者;共同通讯作者
3 Diagnosis of Niemann-Pick disease type C with 7-ketocholesterol screening followed by NPC1/NPC2 gene..
来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2014/06
类型：期刊论文 为本人加分：3060.285140
贡献度：单独第一作者;共同通讯作者
4 Use of Ambroxol as Therapy for Gaucher Disease
来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2023/06
类型：期刊论文 为本人加分：2664.949685
贡献度：单独通讯作者
5 Clinical, biochemical, and genotype-phenotype correlations of 118 patients with Niemann-Pick disease..
来源：HUM MUTAT( P 1059-7794 E 1098-1004 ) 发表时间: 2021/05
类型：期刊论文 为本人加分：2399.638304
贡献度：单独通讯作者
6 Successful newborn screening for Gaucher disease using fluorometric assay in China
来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2017/08
类型：期刊论文 为本人加分：2116.312556
贡献度：单独通讯作者
7 Large-scale study of clinical and biochemical characteristics of Chinese patients diagnosed with Kra..
来源：CLIN GENET( P 0009-9163 E 1399-0004 ) 发表时间: 2018/02
类型：期刊论文 为本人加分：1948.354650
贡献度：单独通讯作者
8 A rare form of Gaucher disease resulting from saposin C deficiency
来源：BLOOD CELL MOL DIS( P 1079-9796 E 1096-0961 ) 发表时间: 2018/02
类型：期刊论文 为本人加分：1897.572422
贡献度：单独通讯作者
9 Sidt2 regulates hepatocellular lipid metabolism through autophagy
来源：J LIPID RES( P 0022-2275 E 1539-7262 ) 发表时间: 2018/03
类型：期刊论文 为本人加分：1891.178814
贡献度：共同通讯作者
10 Skeletal muscle-specific Sidt2 knockout in mice induced muscular dystrophy-like phenotype
来源：METABOLISM( P 0026-0495 E 1532-8600 ) 发表时间: 2018/08
类型：期刊论文 为本人加分：1764.818931
贡献度：共同通讯作者