顾学范-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

顾学范
中国上海市上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所主任医师

学者ID：GAID10009890 同名学者

论文总数324+ 国际论文数161+ 知名学者引用 TOP引用学者临床指南引用

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1 A Phase 2 Study of PEGylated Recombinant Human Growth Hormone for 52 Weeks in Short Children Born Sm..

来源：CLIN ENDOCRINOL( P 0300-0664 E 1365-2265 ) 发表时间: 2024/11

类型：期刊论文为本人加分

2 Clinical, biochemical and genetic characteristics and long-term follow-up of five patients with malo..

来源：BRAIN DEV-JPN( P 0387-7604 E 1872-7131 ) 发表时间: 2024/10

类型：期刊论文为本人加分

3 Long-term follow-up of Chinese patients with methylmalonic acidemia of the cblC and mut subtypes

来源：PEDIATR RES( P 0031-3998 E 1530-0447 ) 发表时间: 2024/09

类型：期刊论文为本人加分

4 Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.482G > A mutation: follow-up in a l..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

5 Clinical outcomes of patients with mut-type methylmalonic acidemia identified through expanded newbo..

来源：HUM GENOMICS( P 1473-9542 E 1479-7364 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

6 Long-Read Sequencing Solves Complex Structure of CYP21A2 in a Large 21-Hydroxylase Deficiency Cohort

来源：J CLIN ENDOCR METAB( P 0021-972X E 1945-7197 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

7 Newborn Screening for 6 Lysosomal Storage Disorders in China

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2024/05

类型：期刊论文为本人加分

8 Clinical characteristics and genetic analysis of six children with carnitine palmitoyltransferase 2 ..

来源：zhejiang da xue xue bao yi xue ban( P 1008-9292 E 1008-9292 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

9 Fast Label-Free Metabolic Profile Recognition Identifies Phenylketonuria and Subtypes

来源：ADV SCI( P E 2198-3844 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

10 Result of a Pilot External Quality Assessment Scheme for Clinical Diagnosis of Inherited Metabolic D..

来源：CLIN LAB( P 1433-6510 E ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

1 Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrome..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2007/08

类型：期刊论文为本人加分：5717.786329

贡献度：单独通讯作者

2 Determination of 7-ketocholesterol in plasma by LC-MS for rapid diagnosis of acid SMase-deficient Ni..

来源：J LIPID RES( P 0022-2275 E 1539-7262 ) 发表时间: 2014/02

类型：期刊论文为本人加分：4385.336105

贡献度：单独通讯作者

3 SID1 transmembrane family, member 2 (Sidt2) A novel lysosomal membrane protein

来源：BIOCHEM BIOPH RES CO( P 0006-291X E 1090-2104 ) 发表时间: 2010/11

类型：期刊论文为本人加分：4302.647988

贡献度：共同通讯作者

4 Clinical features and MUT gene mutation spectrum in Chinese patients with isolated methylmalonic aci..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2015/11

类型：期刊论文为本人加分：3332.715832

贡献度：单独通讯作者

5 21-Hydroxylase deficiency-induced congenital adrenal hyperplasia in 230 Chinese patients: Genotype-p..

来源：STEROIDS( P 0039-128X E 1878-5867 ) 发表时间: 2016/04

类型：期刊论文为本人加分：3047.066197

贡献度：单独通讯作者

6 Mutational Spectrum of Phenylketonuria in the Chinese Han Population: A Novel Insight into the Geogr..

来源：PEDIATR RES( P 0031-3998 E 1530-0447 ) 发表时间: 2010/03

类型：期刊论文为本人加分：3036.555195

贡献度：单独通讯作者

7 Demographics, diagnosis and treatment of 256 patients with tetrahydrobiopterin deficiency in mainlan..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2013/09

类型：期刊论文为本人加分：2928.722721

贡献度：单独通讯作者

8 Reference Ranges for Serum IGF-1 and IGFBP-3 Levels in Chinese Children During Childhood and Adolesc..

来源：ENDOCR J( P 0918-8959 E 1348-4540 ) 发表时间: 2010/03

类型：期刊论文为本人加分：2843.747111

贡献度：单独通讯作者

9 Impaired Glucose Tolerance in a Mouse Model of Sidt2 Deficiency

来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2013/06

类型：期刊论文为本人加分：2801.784678

贡献度：共同通讯作者

10 Spectrum Analysis of Common Inherited Metabolic Diseases in Chinese Patients Screened and Diagnosed ..

来源：J CLIN LAB ANAL( P 0887-8013 E 1098-2825 ) 发表时间: 2015/03

类型：期刊论文为本人加分：2628.531984

贡献度：单独通讯作者

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序号	名称		论文数量
1	医学	------------	论文：50篇
2	理学	------------	论文：50篇
3	生物学	------------	论文：42篇
4	临床医学	------------	论文：30篇
5	医学技术	------------	论文：12篇
6	基础医学	------------	论文：6篇
7	化学	------------	论文：2篇
8	药学	------------	论文：1篇
9	公共卫生与预防医学	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	MOL GENET METAB	------------	论文：11篇
2	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：10篇
3	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：9篇
4	WORLD J PEDIATR	------------	论文：9篇
5	FRONT GENET	------------	论文：7篇
6	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：6篇
7	J HUM GENET	------------	论文：5篇
8	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：5篇
9	AM J MED GENET A	------------	论文：4篇
10	PEDIATR RES	------------	论文：3篇
11	AM J HUM GENET	------------	论文：3篇
12	HUM MUTAT	------------	论文：3篇
13	PLOS ONE	------------	论文：3篇
14	STEROIDS	------------	论文：3篇
15	SCI REP-UK	------------	论文：3篇
16	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：3篇
17	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：2篇
18	BMC MED GENOMICS	------------	论文：2篇
19	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：2篇
20	GENE	------------	论文：2篇
21	J LIPID RES	------------	论文：2篇
22	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：2篇
23	PRENATAL DIAG	------------	论文：2篇
24	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：2篇
25	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
26	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：2篇
27	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：2篇
28	EUR J MED GENET	------------	论文：2篇
29	METAB BRAIN DIS	------------	论文：2篇
30	J MED GENET	------------	论文：2篇
31	CLIN GENET	------------	论文：2篇
32	JAMA NETW OPEN	------------	论文：2篇
33	J CLIN ENDOCR METAB	------------	论文：2篇
34	NEUROCHEM RES	------------	论文：1篇
35	ACTA PAEDIATR	------------	论文：1篇
36	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
37	MOL CELL BIOCHEM	------------	论文：1篇
38	THER ADV ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
39	ENDOCR J	------------	论文：1篇
40	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
41	J CLIN LIPIDOL	------------	论文：1篇
42	GENET MED	------------	论文：1篇
43	EUR J NEUROSCI	------------	论文：1篇
44	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
45	BMJ OPEN	------------	论文：1篇
46	ACTA PHARMACOL SIN	------------	论文：1篇
47	MOL MED REP	------------	论文：1篇
48	INT J DEV NEUROSCI	------------	论文：1篇
49	IRAN J PEDIATR	------------	论文：1篇
50	J MED SCREEN	------------	论文：1篇
51	WORLD J GASTROENTERO	------------	论文：1篇
52	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
53	BIOCHEM GENET	------------	论文：1篇
54	J CLIN RES PEDIATR E	------------	论文：1篇
55	CHEM J CHINESE U	------------	论文：1篇
56	BLOOD CELL MOL DIS	------------	论文：1篇
57	ACTA CHIM SINICA	------------	论文：1篇
58	NEUROREPORT	------------	论文：1篇
59	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
60	MOL CELL ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
61	INT J NEUROSCI	------------	论文：1篇
62	HEREDITAS	------------	论文：1篇
63	MOL CYTOGENET	------------	论文：1篇
64	TAIWAN J OBSTET GYNE	------------	论文：1篇
65	ANN TRANSL MED	------------	论文：1篇
66	ACTA DIABETOL	------------	论文：1篇
67	J MOL ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
68	CLIN LAB	------------	论文：1篇
69	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
70	EUR J HUM GENET	------------	论文：1篇
71	CLIN ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
72	ADV SCI	------------	论文：1篇
73	HUM GENOMICS	------------	论文：1篇

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2. "全国小儿内科专家学术影响力排名100强(2020年11月 )"中排名第25位。