邱文娟-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

邱文娟
中国上海市上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所主任医师

学者ID：GAID10011120 同名学者

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1 Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classification of PURA gene and uncovered ..

来源：genet med( P 1098-3600 E 1530-0366 ) 发表时间: 2024/05

类型：期刊论文为本人加分

2 Clinical characteristics and genetic analysis of six children with carnitine palmitoyltransferase 2 ..

来源：zhejiang da xue xue bao yi xue ban( P 1008-9292 E 1008-9292 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

3 Fetal genetically determined birth weight plays a causal role in earlier puberty timing: evidence fr..

来源：HUM REPROD( P 0268-1161 E 1460-2350 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

4 Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese pediatric patients with Fanconi-Bicke..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2024/02

类型：期刊论文为本人加分

5 Screening of 1.17 million newborns for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry in..

来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

6 Genetic and phenotypic spectrum of non-21-hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in ch..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

7 Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia i..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

8 [Analysis of disease spectrum for abnormal 3-hydroxyisovalerylcarnitine metabolism identified throug..

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

9 Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.482G > A mutation: follow-up in a l..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

10 Clinical profile, genetic spectrum and therapy evaluation of 19 Chinese pediatric patients with lipo..

来源：J CLIN LIPIDOL( P 1933-2874 E 1876-4789 ) 发表时间: 2023/11

类型：期刊论文为本人加分

1 Clinical features and mutations in seven Chinese patients with very long chain acyl-CoA dehydrogenas..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2014/05

类型：期刊论文为本人加分：1849.781823

贡献度：单独通讯作者

2 Mutations in methionyl-tRNA synthetase gene in a Chinese family with interstitial lung and liver dis..

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2017/06

类型：期刊论文为本人加分：1620.248898

贡献度：单独通讯作者

3 Marked yield of re-evaluating phenotype and exome/target sequencing data in 33 individuals with inte..

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2018/01

类型：期刊论文为本人加分：1317.624285

贡献度：共同通讯作者

4 Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E ) 发表时间: 2003/01

类型：期刊论文为本人加分：1246.419303

贡献度：单独第一作者;单独通讯作者

5 Novel PYGL mutations in Chinese children leading to glycogen storage disease type VI: two case repor..

来源：BMC MED GENET( P E 1471-2350 ) 发表时间: 2020/04

类型：期刊论文为本人加分：1003.162500

贡献度：单独通讯作者

6 De novo 11q13.4q14.3 tetrasomy with uniparental isodisomy for 11q14.3qter

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2015/10

类型：期刊论文为本人加分：722.989900

贡献度：单独通讯作者

7 Diagnosis and follow-up of glycogen storage disease (GSD) type VI from the largest GSD center in Chi..

来源：HUM MUTAT( P 1059-7794 E 1098-1004 ) 发表时间: 2022/05

类型：期刊论文为本人加分：709.511127

贡献度：共同通讯作者

8 Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 55 children and 5 adults with sitosterolemia

来源：J CLIN LIPIDOL( P 1933-2874 E 1876-4789 ) 发表时间: 2022/01

类型：期刊论文为本人加分：559.023711

贡献度：共同通讯作者

9 Genetic analysis and clinical assessment of four patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa in..

来源：BMC MED GENET( P 1471-2350 E ) 发表时间: 2018/04

类型：期刊论文为本人加分：493.899670

贡献度：共同通讯作者

10 Demographic characteristics and distribution of lysosomal storage disorder subtypes in Eastern China

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2016/04

类型：期刊论文为本人加分：493.464520

贡献度：参与作者

序号	名称

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：43篇
2	生物学	------------	论文：39篇
3	医学	------------	论文：26篇
4	临床医学	------------	论文：14篇
5	医学技术	------------	论文：7篇
6	药学	------------	论文：3篇
7	基础医学	------------	论文：2篇

序号	名称		论文数量
1	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：10篇
2	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：8篇
3	WORLD J PEDIATR	------------	论文：7篇
4	FRONT GENET	------------	论文：6篇
5	AM J MED GENET A	------------	论文：5篇
6	GENE	------------	论文：4篇
7	MOL GENET METAB	------------	论文：4篇
8	J HUM GENET	------------	论文：4篇
9	SCI REP-UK	------------	论文：3篇
10	EUR J MED GENET	------------	论文：3篇
11	STEROIDS	------------	论文：3篇
12	HUM MUTAT	------------	论文：3篇
13	EUR J HUM GENET	------------	论文：2篇
14	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：2篇
15	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
16	MEDICINE	------------	论文：2篇
17	PRENATAL DIAG	------------	论文：2篇
18	BMC MED GENET	------------	论文：2篇
19	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：2篇
20	J CLIN LIPIDOL	------------	论文：2篇
21	J MED GENET	------------	论文：2篇
22	PROTEIN CELL	------------	论文：2篇
23	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：1篇
24	MOL MED REP	------------	论文：1篇
25	PEDIATR RES	------------	论文：1篇
26	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：1篇
27	JIMD REP	------------	论文：1篇
28	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
29	PLOS ONE	------------	论文：1篇
30	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：1篇
31	BLOOD CELL MOL DIS	------------	论文：1篇
32	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：1篇
33	J LIPID RES	------------	论文：1篇
34	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
35	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：1篇
36	ACTA PHARMACOL SIN	------------	论文：1篇
37	FRONT PHARMACOL	------------	论文：1篇
38	CLIN GENET	------------	论文：1篇
39	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：1篇
40	ANN HUM GENET	------------	论文：1篇
41	TAIWAN J OBSTET GYNE	------------	论文：1篇
42	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
43	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
44	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
45	MOL SYNDROMOL	------------	论文：1篇
46	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
47	BMC MED GENOMICS	------------	论文：1篇
48	HUM REPROD	------------	论文：1篇
49	NEUROMUSCULAR DISORD	------------	论文：1篇
50	SCI CHINA LIFE SCI	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	Protein & Cell(生物学)	------------	论文：2篇

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