睢瑞芳-中国医学科学院-论文-同舟云学术

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睢瑞芳
中国中国医学科学院北京协和医院眼科教授、主任医师

学者ID：GAID10139338 同名学者

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1 Practice Patterns and Challenges in Managing Inherited Retinal Diseases Across Asia-Pacific: A Surve..

来源：ASIA-PAC J OPHTHALMO( P E 2162-0989 ) 发表时间: 2024/09

类型：期刊论文为本人加分

2 Comparative analysis of in-silico tools in identifying pathogenic variants in dominant inherited ret..

来源：HUM MOL GENET( P 0964-6906 E 1460-2083 ) 发表时间: 2024/05

类型：期刊论文为本人加分

3 Longitudinal Natural History Study of Visual Function in Bietti Crystalline Dystrophy: Implications ..

来源：INVEST OPHTH VIS SCI( P 0146-0404 E 1552-5783 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

4 Genotype-Phenotype Associations in an X-Linked Retinoschisis Patient Cohort: The Molecular Dynamic I..

来源：INVEST OPHTH VIS SCI( P 0146-0404 E 1552-5783 ) 发表时间: 2024/02

类型：期刊论文为本人加分

5 Rationale and protocol paper for the Asia Pacific Network for inherited eye diseases

来源：ASIA-PAC J OPHTHALMO( P E 2162-0989 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

6 Clinical and genetic characterization of a large cohort of Chinese patients with Bietti crystalline ..

来源：GRAEF ARCH CLIN EXP( P 0721-832X E 1435-702X ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

7 Distinct Clinical Effects of Two RP1L1 Hotspots in East Asian Patients With Occult Macular Dystrophy..

来源：INVEST OPHTH VIS SCI( P 0146-0404 E 1552-5783 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

8 Leber congenital amaurosis as the initial and essential manifestation in a Chinese patient with auto..

来源：DOC OPHTHALMOL( P 0012-4486 E 1573-2622 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

9 Deep Learning with Automatic Data Augmentation for Segmenting Schisis Cavities in the Optical Cohere..

来源：DIAGNOSTICS( P E 2075-4418 ) 发表时间: 2023/10

类型：期刊论文为本人加分

10 Occult Macular Dysfunction Syndrome: Identification of Multiple Pathologies in a Clinical Spectrum o..

来源：GENES-BASEL( P E 2073-4425 ) 发表时间: 2023/10

类型：期刊论文为本人加分

1 Oral 9-cis retinoid for childhood blindness due to Leber congenital amaurosis caused by RPE65 or LRA..

来源：LANCET( P 0140-6736 E 1474-547X ) 发表时间: 2014/10

类型：期刊论文为本人加分：19479.393200

贡献度：参与作者

2 Next-Generation Sequencing-Based Molecular Diagnosis of a Chinese Patient Cohort With Autosomal Rece..

来源：INVEST OPHTH VIS SCI( P 0146-0404 E 1552-5783 ) 发表时间: 2013/06

类型：期刊论文为本人加分：5363.202061

贡献度：共同通讯作者

3 Mutations in human IFT140 cause non-syndromic retinal degeneration

来源：HUM GENET( P 0340-6717 E 1432-1203 ) 发表时间: 2015/10

类型：期刊论文为本人加分：3775.294759

4 Bacteria-Targeting Photodynamic Nanoassemblies for Efficient Treatment of Multidrug-Resistant Biofil..

来源：ADV FUNCT MATER( P 1616-301X E 1616-3028 ) 发表时间: 2022/04

类型：期刊论文为本人加分：2576.127216

贡献度：共同通讯作者

5 Visual acuity and quality of life outcomes in patients with cataract in Shunyi County, China

来源：AM J OPHTHALMOL( P 0002-9394 E ) 发表时间: 1998/10

类型：期刊论文为本人加分：2319.411516

6 Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy[Miyake Dis..

来源：OPHTHALMOLOGY( P 0161-6420 E 1549-4713 ) 发表时间: 2019/10

类型：期刊论文为本人加分：2009.573129

7 Novel CNGA3 mutations in Chinese patients with achromatopsia

来源：BRIT J OPHTHALMOL( P 0007-1161 E 1468-2079 ) 发表时间: 2015/04

类型：期刊论文为本人加分：1674.663898

8 A Homozygous Missense Mutation in NEUROD1 Is Associated With Nonsyndromic Autosomal Recessive Retini..

来源：INVEST OPHTH VIS SCI( P 0146-0404 E 1552-5783 ) 发表时间: 2015/01

类型：期刊论文为本人加分：1634.942568

9 Novel RPE65 mutations associated with Leber congenital amaurosis in Chinese patients

来源：MOL VIS( P 1090-0535 E ) 发表时间: 2012/03

类型：期刊论文为本人加分：1623.708251

10 Refractive Error Study in Children: Results from Shunyi District, China

来源：AM J OPHTHALMOL( P 0002-9394 E ) 发表时间: 2000/04

类型：期刊论文,会议论文为本人加分：1612.380788

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14	GENET MED	------------	论文：3篇
15	EYE	------------	论文：2篇
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18	AM J MED GENET A	------------	论文：2篇
19	OPHTHALMOLOGY	------------	论文：2篇
20	HUM GENET	------------	论文：2篇
21	AM J HUM GENET	------------	论文：2篇
22	J MED GENET	------------	论文：2篇
23	ASIA-PAC J OPHTHALMO	------------	论文：2篇
24	CELL DISCOV	------------	论文：1篇
25	J GLAUCOMA	------------	论文：1篇
26	OCUL IMMUNOL INFLAMM	------------	论文：1篇
27	INT J OPHTHALMOL-CHI	------------	论文：1篇
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38	LUPUS	------------	论文：1篇
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40	SCI ADV	------------	论文：1篇
41	CLIN GENET	------------	论文：1篇
42	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
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44	COMPUT STRUCT BIOTEC	------------	论文：1篇
45	GENES-BASEL	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	LANCET(医学)	------------	论文：1篇
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