1. James ,Rothman 美国 Yale University 1995美国医学院院士;1993美国科学院院士;2002拉斯克奖;2013诺贝尔生理学或医学奖 Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neu..
2. Roscoe O,Brady 美国 Harvard University 1975美国科学院院士 ;1982拉斯克奖 Induced Pluripotent Stem Cells for Disease Modeling and Evaluation of Therapeutics for Niemann-Pick ..
3. Suzanne Walker 美国 Harvard University 2020美国科学院院士 Acyltransferases that Modify Cell Surface Polymers Across the Membrane
4. Stuart A. Kornfeld 美国 Washington University in St. Louis 1982美国科学院院士;1984美国医学院院士 LYSET facilitates integration of both the Nand C-terminal transmembrane helices/cytoplasmic domains ..
5. 陈子江 中国 山东大学 中国科学院院士 Targeted long-read sequencing enables higher diagnostic yield of ADPKD by accurate PKD1 genetic anal..
6. 宁光 中国 上海交通大学医学院 中国工程院院士 A feeding-induced myokine modulates glucose homeostasis
7. DeBerardinis, Ralph J. 美国 The University of Texas Southwestern Medical Center 2020美国医学院院士 Evaluation of the clinical, biochemical, and molecular spectrum of Cobalamin C (CblC) defect in 33 p..
8. Robert H. Edwards 美国 University of California, San Francisco 2012美国医学院院士;2017美国科学院院士 Structural and mechanistic insights into a lysosomal membrane enzyme HGSNAT involved in Sanfilippo s..
9. Robert M. Stroud 美国 University of California, San Francisco 2003美国科学院院士 Structural and mechanistic insights into a lysosomal membrane enzyme HGSNAT involved in Sanfilippo s..
10. 刘志红 中国 东部战区总医院 中国工程院院士 Epidemiological characteristics of patients with Hutchinson-Gilford progeria syndrome and progeroid ..
11. Gahl, William A. 美国 National Human Genome Research Institute 2018美国医学院院士 Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comp..
12. Holland, Steven M. 美国 National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) 2018美国医学院院士 Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comp..
13. Perlmutter, David H. 美国 Children's Hospital of Pittsburgh 2008美国医学院院士 Multiple Genes Core to ERAD, Macroautophagy and Lysosomal Degradation Pathways Participate in the Pr..
14. 宁光 中国 上海交通大学医学院 中国工程院院士 NPC1 is required for postnatal islet β cell differentiation by maintaining mitochondria turnover
15. 陈香美 中国 解放军总医院 中国工程院院士 The evolution of the initial manifestations and renal involvement of chinese patients with classical..
16. 宁光 中国 上海交通大学医学院 中国工程院院士 Human RSPO1 Mutation Represses Beige Adipocyte Thermogenesis and Contributes to Diet-Induced Adiposi..
17. Nussenzweig, Andre 美国 National Institutes of Health 2019美国医学院院士;2023美国科学院院士 Human topoisomerases and their roles in genome stability and organization
18. Stuart A. Kornfeld 美国 Washington University in St. Louis 1982美国科学院院士;1984美国医学院院士 Structure of the human GlcNAc-1-phosphotransferase alpha beta subunits reveals regulatory mechanism ..
19. 宁光 中国 上海交通大学医学院 中国工程院院士 GREM2 is associated with human central obesity and inhibits visceral preadipocyte browning
20. 王晓斌 美国 Johns Hopkins University 2018美国医学院院士 Allelic dropout in PAH affecting the results of genetic diagnosis in phenylketonuria