Affiliation:
1. Hacettepe University Medical School Department of Pediatrics
2. Hacettepe University Medical School Department of Pediatrics, Pediatric Metabolism and Nutrition Unit
Abstract
Biyotinidaz eksikliği, nadir görülen otozomal çekinik olarak kalıtılan bir hastalıktır. Erken yenidoğan döneminde tedavi edilmezse ciddi nörolojik kusurlara, metabolik bozukluklara, komaya ve ölüme neden olabilir. Yenidoğanlarda biyotinidaz eksikliği taraması ve biyotin takviyesi ile erken tedavi, semptomların çoğunun ortaya çıkması engellenebilir. Biyotinidaz enzimi, BTD geni tarafından kodlanır. BTD geninde 165'ten fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu olgu bildiriminde Ulusal Yenidoğan Tarama programında tespit edilen, BTD geninde homozigot çift mutasyon saptanan nadir bir tablo sunulmuş olup yeni bir allelik varyant ve genotip bildirilmiştir. Özellikle akraba evliliklerinin sık rastlanıldığı toplumlarda; yaygın görülen mutasyonlar haricinde farklı genetik tabloların da görülebileceği akılda tutulmalıdır.
Publisher
Turkish Journal of Pediatric Disease
Subject
Rehabilitation,Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation,General Medicine
Reference14 articles.
1. 1. Canda E, Uçar SK,Çoker M. Biotinidase Deficiency: Prevalence, Impact And Management Strategies. Pediatric Health Med Ther 2020;11:127-33.
2. 2. Zempleni J, Hassan YI, Wijeratne SS. Biotin and biotinidase deficiency. Expert Rev Endocrinol Metab 2008;3:715-24.
3. 3. Baykal T, Hüner G, Sarbat G, Demirkol M. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns. Acta Paediatr 1998;87:1102-3.
4. 4. Tomar RPS, Vashisth D, Vasudevan R. Biotinidase deficiency. Med J Armed Forces India 2012;68:81-3.
5. 5. Tezel B, Dilli D, Bolat H, Sahman H, Ozbas S, Acıcan D, et al. The development and organization of newborn screening programs in Turkey. J Clin Lab Anal 2014;28: 63- 9.