РЕДКАЯ ФОРМА ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ IV ТИПА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Abstract

IV tip qlikogen xəstəliyi (Andersen xəstəliyi) amiol-1,4 — 1,6-qlükotransferaza fermentinin (qlikogenşaxələndirici ferment) defisiti ilə təzahür edən və anomal strukturlu qlikogenin qaraciyər və əzələlər daxil olmaqla, müxtəlif orqan və toxumalarda toplanması ilə müşayiət olunan nadir autosom-resessiv xəstəlikdir. Bu xəstəliyin diaqnostikasında çətinliklər sinir-əzələ xəstəlikləri ilə diferensiasiyanın mürəkkəbliyi ilə, həmçinin xəstəliyin klinik və genetik polimorfizmi ilə əlaqədardır. Məqalədə qlikogenoz xəstəliyinin IV tipi olan xəstə üzərində müəlliflərin apardığı klinik müşahidənin nəticələri şərh edilmişdir. Burada anamnestik məlumatların, stasionar tibb kartalarının, epikrizlərin, aparılan tədqiqatların, ekzon sekvenləşmə analizinin və konsultasiyaların nəticələri təhlil edilmişdir. Aparılan müayinələrin təhlili göstərmişdir ki, xəstənin vəziyyətinin ağırlığı sinir-əzələ zəifliyi, əzələlərdə glikogen toplanması nəticəsində törənən metabolik miopatiya əlamətləri ilə əlaqədardır. Beləliklə, təqdim olunmuş klinik müşahidə uşaqda IV tip qlikogenoz xəstəliyinin gedişatının xüsusiyyətlərini, erkən diaqnostikanın və vaxtında ixtisaslaşmış tibbi yardımın təyin edilməsinin vacibliyini nümayiş etdirir. Гликогеновая болезнь IV типа (болезнь Андерсена) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефицитом амило-1,4 — 1,6-глюкотрансферазы (гликоген-ветвящего фермента) и накоплением аномально структурированного гликогена в различных органах и тканях, включая печень и мышцы. Трудности диагностики гликогеноза IV типа связаны с дифферен­циальным поиском нервно-мышечных заболеваний, а также клинико-генетическим полиморфизмом заболевания. В статье интерпретируются наблюдаемые авторами результаты клинического наблю­дения за больным с гликогенозом IV типа; анализировались результаты анамнестических данных, стационарных медицинских карт, эпикризов, проведенных исследований, секвенирования экзонов и консультаций. Анализ проведенных обследований показал, что тяжесть состояния больного связана с развитием нервно-мышечной слабости, симптомами метаболической миопатии вследствие накоп­ления декстрина в мышцах. Таким образом, представленное клиническое наблюдение демонстрирует особенности течения гликогеновой болезни IV типа у ребенка, важность ранней диагностики и проведения специализированной медицинской помощи. Glycogen disease type IV (Andersen disease) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of amylo-1,4:1,6-glycosyltransferase enzyme (glycogen-branching enzyme) and accompanied with accumulation of glycogen with anomalous structure in different organs and tissues, including in liver and muscles. Difficulties in the diagnosis of glycogenosis disease type IV are related to the differential search between neuromuscular diseases, also clinical and genetic polymorphism of the disease. The article describes the results of clinical observation of a patient with glycogenosis type IV collected by authors. Furthermore, in this article the results of anamnestic information, inpatient medical cards, epicrisis, studies conducted, exon sequencing analysis and consultations were analyzed. The analysis of the conducted examination showed that, the severity of the patient’s condition is related to the lack of neuromuscular weakness, the symptoms of metabolic myopathy in the result of the accumulation of dextrin in the muscles. Thus, the provided clinical observation demonstrates the features of the course of glycogen disease type IV in a child, the importance of early diagnosis and appointment of the specialized medical care in time.