Diagnosis dan Tatalaksana Hiperplasia Adrenal Kongenital

Abstract

Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) merupakan suatu kelainan autosomal resesif yang menyebabkan terjadinya gangguan pembentukan kortisol akibat defek enzimatik pada steroidogenesis. Tipe HAK terbanyak adalah defisiensi 21hidroksilase. Manifestasi klinik HAK akibat defisiensi 21hidroksilase secara umum bisa dbagi menjadi tipe klasik dan non klasik. Tipe klasik dibedakan menjadi dua kelompok yakni tipe salt wasting (kekurangan garam) dan simple virilizing. Diagnosis ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar serum 17 hidroksiprogresteron (17OHP). Pengobatan utama adalah dengan memberikan glukokortikoid dengan atau tanpa mineralokortikoid