Endogenous Ochronosis with a Fatal Outcome

Abstract

Background: Endogenous ochronosis (EO) is an autosomal recessive inherited disorder where there is incomplete oxidation of tyrosine and phenylalanine due to a lack of the enzyme homogentisic acid oxidase. Objective: We report a singular observation of EO with a fatal outcome. Case Report: We report the case of a 46-year-old man born to consanguineous parents with a medical history of recurrent renal colic and chronic nonspecific arthropathy. On clinical examination, slate blue pigmentation was seen on the cheeks, forehead, and nose, as well as blue-gray patches on all fingernails and bluish discoloration of the gums. Familial investigation revealed that his sister had similar pigmentation on the ears, hands, and fingernails. Histologic examination of a biopsy specimen from a pigmented lesion showed a dermal deposit of an acellular, eosinophilic material without cell reaction. Based on the clinical and histopathologic data, combined with the family medical history, our patient was considered to have EO with mucocutaneous, articular, and renal involvement. Unfortunately, the diagnosis was late because our patient died a few months later of terminal renal failure. Conclusion: Skin signs are the hallmarks of EO and must alert the clinician to look for involvement of vital organs. Renseignements de base: L'ochronose endogène (OE) est une affection héréditaire récessive autosomique où il se produit une oxydation incomplète de la tyrosine et de la phénylalanine en raison d'un manque d'oxydase de l'acide homogentisique. Objectif: Nous présentons une observation singulière d'OE dont l'issue a été fatale. Rapport de cas: Nous exposons le cas d'un homme de 46 ans né de parents consanguins ayant des antécédents médicaux de coliques néphrétiques récurrentes et une arthropathie chronique non spécifique. À l'examen clinique, nous avons observé une pigmentation bleu ardoise au niveau des joues, du front, et du nez, ainsi que des plaques bleu gris sur tous les ongles de doigts et une décoloration bleuâtre des gencives. Une étude des antécédents familiaux a révélé que sa sœur présentait une pigmentation semblable au niveau des oreilles, des mains, et des ongles de doigts. L'examen histologique de l'échantillon de la biopsie pratiquée sur une lésion pigmentée a montré un dépôt cutané de matériel éosinophile acellulaire sans réaction cellulaire. Selon les données cliniques et histopathologiques, combinées aux antécédents médicaux familiaux, notre patient présentait une OE avec une atteinte rénale, articulaire, et muco-cutanée. Malheureusement, le diagnostic a été tardif puisque notre patient est décédé quelques mois plus tard d'insuffisance rénale terminale. Conclusion: Les signes cutanés constituent les caractéristiques de l'OE et ceux-ci doivent alerter le clinicien de manière à ce qu'il cherche la contribution des organes vitaux.