Neuroradiologia della sindrome di Alpers

Abstract

Si segnala la particolare evoluzione neuroradiologica di una piccola paziente, che ha attualmente a.2 e m. 10, e che a seguito di un coma metabolico con stato di male epilettico, iperlattacidemia, epatopatia moderata, anomalie lente sull'EEGramma, ha cominciato all'età di 3 mesi ad eseguire accertamenti neuroradiologici. la TC a quell'età mostrò solo una lievissima atrofia cerebrale con ipodensità irregolare della sostanza bianca. All'età di 6 mesi, allorquando fu posta la diagnosi di sindrome di Alpers, la RM metteva in evidenza un quadro di gravissima atrofia degli emisferi cerebrali, sia corticale che sottocorticale, e, in minor misura, di quelli cerebellari, con relativo risparmio dei nuclei della base e del tronco cerebrale. L'evoluzione atrofica era stata talmente rapida da indurre in tre mesi anche la formazione di due voluminosi ematomi sottodurali. La RM fu decisiva per confermare il sospetto diagnostico. Da allora, la condizione clinica neurologica e metabolica della paziente, in trattamento con dosi elevate di carnitina e vit. Bl, oltre che con anticomiziali, si è stabilizzata. Anche il quadro neuroradiologico si mantiene sostanzialmente invariato, fatta eccezione per il riassorbimento dei due ematomi sottodurali. Le indagini metaboliche approfondite hanno permesso di dimostrare un difetto di attivazione del complesso piruvato-deidrogenasi. La RM si dimostra esame indispensabile per la diagnosi di questa rara malattia, e superiore alla TC. A nostra conoscenza è questo il primo studio neuroradiologico prospettico della sindrome di Alpers.