Rilievo RM di dismielinizzazione in una rara sindrome neurocutanea PIBI(D)S

Abstract

Nel capitolo delle tricotiodistrofie è inclusa la PIBI(D)S, rara sindrome ereditaria autosomico-recessiva caratterizzata da fotosensibilità (P), ittiosi non congenita (I), capelli fragili e con ridotto contenuto di aminoacidi solforati (B), deficit intellettivo (I), fertilità incostantemente ridotta (D) e bassa statura (S). Riportiamo il caso di una giovane paziente con diagnosi clinica di PIBI(D)S posta all'età di 12 anni e rilievo RM di dismielinizzazione del SNC. Nei pazienti con tricotiodistrofia vanno quindi ricercate possibili alterazioni a carico di organi che derivano dall'ectoderma ed in particolare nel SNC, attualmente bene analizzabile con le nuove tecniche di immagine quali la RM.