Angiomi cavernosi multipli cerebrali ed epatici

Abstract

Gli angiomi cavernosi cerebrali (ACC) sono una delle malformazioni vascolari del SNC meno frequenti. É nota peraltro la possibilità di ricorrenza familiare con modalità di trasmissione autosomica dominante. Presentiamo una famiglia italiana, seguita lungamente nel tempo, in cui 10 soggetti in 4 generazioni presentano ACC. Il reperto cerebrale era associato ad angioma cavernoso epatico (ACE) in 2 soggetti e ad angioma cavernoso retinico (ACR) in uno. La TC, eseguita in 9 soggetti, ha dimostrato una maggior capacità rispetto alla RM di rilevare le calcificazioni spesso presenti in queste malformazioni; la RM ha evidenziato d'altra parte un numero maggiore di cavernomi, soprattutto in sede sottotentoriale. 7 pazienti sono stati sottoposti ad esame angiografico con tecnica digitale sottrattiva. In nessun caso è stata dimostrata malformazione angiomatosa di tipo artero-venoso ed in 1 solo caso è stata rilevata una lieve persistenza di contrasto nelle fasi capillare-venose. Riteniamo meritevole di segnalazione questa famiglia per: l'associazione di ACC con ACE segnalata in 1 solo caso in letteratura (Filling - Katz) e la contemporanea associazione, pur in un solo paziente, di ACR; la costante molteplicità delle lesioni cerebrali, quasi sempre presenti sia in sede sopra che sottotentoriale; il contrasto tra la povertà dei sintomi e l'imponenza del quadro radiologico e la sua variabilità espressiva nelle diverse generazioni; l'elevato numero di soggetti affetti rispetto ad altre famiglie riportate in letteratura. I rilievi clinico-radiologici nella presente casistica ed i dati riportati dalla letteratura suggeriscono la necessità di uno studio neuroradiologico complementare TC ed RM nei soggetti affetti da ACC e nei familiari. Va peraltro tenuta presente la possibilità attuale di selezionare i pazienti da sottoporre ad angiografia tradizionale sulla base dei reperti ottenibili con angio-RM. Va sottolineata infine l'opportunità di una attenta e ponderata valutazione della terapia chirurgica proposta da molti autori, data la relativa benignità del decorso clinico riscontrata nei soggetti della nostra serie casistica.