Lesioni osteodurali lombosacrali nella neurofibromatosi di von Recklinghausen

Abstract

Il morbo di Recklinghausen è una facomatosi a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalle macchie cutanee color “caffè-latte” e dai neurofibromi. A queste manifestazioni possono associarsi lesioni tumorali del sistema nervoso ed alterazioni scheletriche. Anomalie osteodurali, specie se localizzate a livello lombosacrale, sono invece rare. Gli autori, pertanto, presentano 10 casi di Recklinghausen con anomalie osteodurali lombo-sacrali selezionati dalla classifica degli ultimi dodici anni. I pazienti di più vecchia data sono stati studiati con esame diretto e stratigrafico della colonna seguito da mielografia; quelli più recenti con TC, mielo-TC e RM. Vengono discusse le ipotesi patogenetiche delle suddette alterazioni, i quadri diagnostici e le indicazioni terapeutiche, anche alla luce della revisione della letteratura.