Reporte de caso de fucosidosis en un niño mexicano y revisión de la literature

Abstract

Se presenta caso clínico de masculino de 2 años y 3 meses, padres sin consanguinidad, que presenta rasgos faciales toscos, retraso en el lenguaje, a los 10 años con catarata bilateral, se inició protocolo de estudio de enfermedades lisosomales, se solicitó panel genético que reportó variante de significado incierto FUCA1 :c212C>T en estado homocigoto, sin embargo por medio de los predictores in silico, considera la variante deletérea. Se realiza también revisión de la literatura de fucosidosis. La fucosidosis es una enfermedad rara autosómica recesiva de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen FUCA1, que codifica la enzima alfa-lfucosidasa, la cual cataliza la escisión de los residuos de fucosil de los glicoconjugados completos. Con la actividad reducida o ausente la degradación de glucoproteínas y glucolípidos fucosilados se altera en los lisosomas y más de 20 sustratos fucosilados se depositan en diferentes tejidos, lo que conduce a síntomas variables que afecta diversos órganos y al sistema nervioso.