Rabdomiomas cardiacos y enfermedad de Bourneville-Pringle. Reporte de un caso

Abstract

La enfermedad de Bourneville-Pringle (EBP), tambien conocida como esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por hamartomas extracutáneos en diferentes órganos, pero con baja incidencia en el corazón adulto, debido a que en población pediátrica suelen tener regresión espontánea con el crecimiento. Los pacientes suelen cursar asintomáticos, pero dependiendo de la localización y el tamaño del tumor, pueden presentar falla cardíaca o arritmias letales, de ahí la importancia de su detección oportuna.  El ecocardiograma es el procedimiento no invasivo preferente para el seguimiento identificando con precisión las características del rabdomioma. Presentamos el caso de femenino de 20 años que debuta a los 16 años con crisis convulsivas, evidenciándose por resonancia magnética nódulos subependimarios. Evolucionó con enfermedad renal y hamartomas retinianos 4 años después, por lo que se sospechó de enfermedad EBP, identificando por ecocardiografía 3 rabdomiomas en ventrículo izquierdo, fijos con baja probabilidad de embolismo. En sesión colegiada, se decidió iniciar tratamiento con everolimus por su elevada eficacia sobre la enfermedad de Bourneville-Pringle, con buena probabilidad de regresión de los tumores, seguimiento seriado con ecocardiogramas y eventual resección quirúrgica en caso de síntomas cardiológicos severos.