Etiopatogénetica de maculopatía en síndromes Wolfram, Kearns-Syre y degeneración macular asociada a edad: coincidencia y divergencia

Abstract

El Síndrome de Wolfram (WS), el síndrome de Kearns-Syre (SKS) y la degeneración macular relacionada a la edad (DMAE), aunque comparten manifestaciones clínicas similares de maculopatía, la etiología genética y las características oftalmológicas suelen diferir. Se describen las coincidencias etiopatogénicas y diferencias clínicas oftalmológicas. En WS se presenta pérdida gradual de la visión y alteraciones en la percepción de colores secundaria a atrofia óptica, con lesiones hiperpigmentadas irregulares, de aspecto granular y localizados en la región perimacular de la macula y mutaciones en el gen WFS1, localizado en el cromosoma 4p16, el cual codifica una proteína llamada wolframina. En SKS se presenta oftalmoplejía externa progresiva, con cambios pigmentarios en un patrón en sal y pimienta en el polo posterior, con atrofia del epitelio pigmentario con zonas de hiperflourescencia e hipoflourescencia secundarias a deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial y DMAE se caracteriza por la presencia de drusas que causan isquemia de los fotorreceptores celulares asociadas a factores de riesgo genéticos y ambientales relacionados con un aumento del estrés oxidativo. En conclusión, la maculopatía asociada a Síndromes de Wolfram, de Kearns-Syre y degeneración macular asociada a la edad tiene características clínicas y genéticas específicas que ameritan consejo genético familiar e intervención médica específica especializada