Ulcerative colitis: description, genetics, manifestation (familial case of ulcerative colitis)

Abstract

Отягощенный семейный анамнез – важный фактор риска воспалительных заболеваний кишечника, который отмечается лишь у 8–12% больных, причем при болезни Крона чаще, чем при язвенном колите (ЯК). В статье мы представляем пример наследственного характера течения ЯК и осо-бенности анамнеза, диагностики и клинической картины в семье (мать, дочь и внук). Клиническое наблюдение демонстрирует наличие как схожих, так и отличительных признаков у больных с семейной формой заболевания. Возраст, в котором манифестировал ЯК у наблюдавшихся пациентов, составил 38, 30 лет и 8 мес. У матери – дебют заболевания с внекишечных проявлений в виде артропатии, узловатой эритемы и эписклерита и же-лезодефицитной анемии. У дочери – манифестация ЯК с приема антибактериальных препаратов и самопроизвольного выкидыша, в дальнейшем у нее отмечалось повторное невынашивание беременности. У младшего пациента особенностями клинической картины являются ранний дебют заболевания и его тяжелое течение. С каждым поколением в этой семье течение ЯК становилось более тяжелым и потребовало включения в те-рапию глюкокортикостероидов и иммунодепрессантов у ребенка для достижения ремиссии. Принимая во внимание полигенетическую патофизио-логию ЯК, в настоящее время не представляется возможным проводить генетическое картирование каждому пациенту. В перспективе создание генетической панели поможет разрабатывать и внедрять персонифицированные стратегии ведения, своевременно профилактировать, диагности-ровать и лечить воспалительные заболевания кишечника. Ключевые слова: язвенный колит, воспалительные заболевания кишечника, семейная форма, наследственная предрасположенность, манифе-стация заболевания. Для цитирования: Ливзан М.А., Бикбавова Г.Р., Лозинская М.Ю. Язвенный колит: описание, генетика, реализация (семейный случай язвенного колита). Consilium Medicum. 2020; 22 (8): 85–89. DOI: 10.26442/20751753.2020.8.200310