Abstract
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico familiar autosómico dominante, multiorgánico, que es causado por mutaciones genéticas del gen supresor de tumores vHL ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-3p26). Se caracteriza por la formación de tumores benignos y malignos, así como quistes en varios sistemas. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son los tumores más comunes en la enfermedad de la enfermedad de Von Hippel-Lindau y afectan al 60% a 80% de todos los pacientes. En su gran mayoría los tumores son benignos, pero son una causa importante de morbilidad y mortalidad debido al efecto de masa en las estructuras cercanas. Nuestro estudio presenta un caso clínico de un paciente de 12 años, quien fue admitido por hipertensión endocraneana. La resonancia magnética reveló un tumor en la fosa posterior del cerebro, llevando a un tratamiento quirúrgico. La evaluación anatomopatológica identificó el tumor como un hemangioblastoma. Este caso ilustra una presentación temprana de la enfermedad de Von Hippel-Lindau, que es infrecuente y podría estar relacionada con un fenómeno conocido como anticipación genética.hemangioblastoma.
Publisher
Instituto Nacional Del Nino - San Borja