A mutation in the 3′-UTR of the HDAC6 gene abolishing the post-transcriptional regulation mediated by hsa-miR-433 is linked to a new form of dominant X-linked chondrodysplasia

Author:

Simon Delphine1,Laloo Benoit2,Barillot Malika1,Barnetche Thomas1,Blanchard Camille1,Rooryck Caroline13,Marche Michèle1,Burgelin Ingrid1,Coupry Isabelle1,Chassaing Nicolas4,Gilbert-Dussardier Brigitte5,Lacombe Didier13,Grosset Christophe2,Arveiler Benoit13

Affiliation:

1. Laboratoire de Génétique Humaine, EA 4137, Université Victor Segalen Bordeaux 2, Bordeaux 33076, France,

2. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U889, Bordeaux 33076, France,

3. Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux 33076, France,

4. Service de Génétique Médicale, Université de Toulouse, INSERM U563, CPTP, CHU de Toulouse, Hôpital Purpan, TSA 40031, Toulouse cedex 09 31059, France and

5. Service de Génétique Médicale, CHU de Poitiers, Poitiers 86021, France

Publisher

Oxford University Press (OUP)

Subject

Genetics (clinical),Genetics,Molecular Biology,General Medicine

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