Primary defects in lysosomal enzymes
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Oxford University Press
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1. Emptying the stores: lysosomal diseases and therapeutic strategies;Nature Reviews Drug Discovery;2017-11-17
2. Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction;Journal of Cell Biology;2012-11-26
3. Prenatal Diagnosis of Disorders of Lipid Metabolism;Genetic Disorders and the Fetus;2010-09-24
4. Substrate reduction therapy;Acta Paediatrica;2008-04
5. Substrate Reduction Therapy;Lysosomal Storage Disorders;2007
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