AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation

Author:

Geoffroy Véronique1ORCID,Herenger Yvan2,Kress Arnaud3,Stoetzel Corinne1,Piton Amélie45,Dollfus Hélène16,Muller Jean14ORCID

Affiliation:

1. Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France

2. Service de Génétique Médicale, CHU de Tours, Tours, France

3. ICUBE UMR 7357, Complex Systems and Translational Bioinformatics (CSTB), Université de Strasbourg—CNRS—FMTS, Strasbourg, France

4. Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg Cedex, France

5. Institut de Génétique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, INSERM U964, CNRS UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France

6. Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

Publisher

Oxford University Press (OUP)

Subject

Computational Mathematics,Computational Theory and Mathematics,Computer Science Applications,Molecular Biology,Biochemistry,Statistics and Probability

Reference12 articles.

1. Identification of heterozygous single- and multi-exon deletions in IL7R by whole exome sequencing;Engelhardt;J. Clin. Immunol,2017

2. SG-ADVISER CNV: copy-number variant annotation and interpretation;Erikson;Genet. Med. Off. J. Am. Coll. Med. Genet,2015

3. DECIPHER: database of chromosomal imbalance and phenotype in humans using ensembl resources;Firth;Am. J. Hum. Genet,2009

4. Online Mendelian inheritance in man (OMIM);Hamosh;Hum. Mutat,2000

5. Characterising and predicting haploinsufficiency in the human genome;Huang;PLoS Genet,2010

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