Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly
Author:
Kim Artem1, Savary Clara1, Dubourg Christèle12, Carré Wilfrid2, Mouden Charlotte1, Hamdi-Rozé Houda12, Guyodo Hélène1, Douce Jerome Le1, Génin Emmanuelle, Campion Dominique, Dartigues Jean-François, Deleuze Jean-François, Lambert Jean-Charles, Redon Richard, Ludwig Thomas, Grenier-Boley Benjamin, Letort Sébastien, Lindenbaum Pierre, Meyer Vincent, Quenez Olivier, Dina Christian, Bellenguez Céline, Charbonnier-Le Clézio Camille, Giemza Joanna, Chatel Stéphanie, Férec Claude, Le Marec Hervé, Letenneur Luc, Nicolas Gaël, Rouault Karen, Bacq Delphine, Boland Anne, Lechner Doris, Wijmenga Cisca, Swertz Morris A, Eline Slagboom P, van Ommen Gert-Jan B, van Duijn Cornelia M, Boomsma Dorret I, de Bakker Paul I W, Bovenberg Jasper A, Eline Slagboom P, de Craen Anton J M, Beekman Marian, Hofman Albert, Boomsma Dorret I, Willemsen Gonneke, Wolffenbuttel Bruce, Platteel Mathieu, Du Yuanping, Chen Ruoyan, Cao Hongzhi, Cao Rui, Sun Yushen, Sujie Cao Jeremy, Swertz Morris A, van Dijk Freerk, Neerincx Pieter B T, Deelen Patrick, Dijkstra Martijn, Byelas George, Kanterakis Alexandros, Bot Jan, Ye Kai, Lameijer Eric-Wubbo, Vermaat Martijn, Laros Jeroen F J, den Dunnen Johan T, de Knijff Peter, Karssen Lennart C, van Leeuwen Elisa M, Amin Najaf, Koval Vyacheslav, Rivadeneira Fernando, Estrada Karol, Hehir-Kwa Jayne Y, de Ligt Joep, Abdellaoui Abdel, Hottenga Jouke-Jan, Mathijs Kattenberg V, van Enckevort David, Mei Hailiang, Santcroos Mark, van Schaik Barbera D C, Handsaker Robert E, McCarroll Steven A, Eichler Evan E, Ko Arthur, Sudmant Peter, Francioli Laurent C, Kloosterman Wigard P, Nijman Isaac J, Guryev Victor, de Bakker Paul I W, Pasquier Laurent3, Flori Elisabeth4, Gonzales Marie5, Bénéteau Claire6, Boute Odile7, Attié-Bitach Tania8, Roume Joelle9, Goujon Louise3, Akloul Linda3, Odent Sylvie3, Watrin Erwan1, Dupé Valérie1, de Tayrac Marie12, David Véronique12, ,
Affiliation:
1. Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F–35000 Rennes, France 2. Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France 3. Service de Génétique Clinique, CHU, Rennes, France 4. Laboratoire de Cytogénétique, Cytologie et Histologie Quantitative, Hôpital de Hautepierre, HUS, Strasbourg, France 5. Service de Génétique et Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France 6. Service de Génétique, CHU, Nantes, France 7. Service de Génétique, CHU, Lille, France 8. Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris Descartes, 149, rue de Sèvres, Paris, France 9. Department of Clinical Genetics, Centre de Référence “AnDDI Rares”, Poissy Hospital GHU PIFO, Poissy, France
Funder
Fondation Maladie Rares Agence Nationale de la Recherche Agence de la Biomedecine La Fondation Maladie Rares Agence Nationale pour la Recherche Netherlands Organization for Scientific Research
Publisher
Oxford University Press (OUP)
Subject
Neurology (clinical)
Cited by
44 articles.
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