The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?

Author:

Bahi-Buisson Nadia12345,Poirier Karine12,Fourniol Franck6,Saillour Yoann12,Valence Stéphanie12,Lebrun Nicolas12,Hully Marie5,Fallet Bianco Catherine7,Boddaert Nathalie89,Elie Caroline10,Lascelles Karine11,Souville Isabelle12,Beldjord Cherif12,Chelly Jamel12,

Affiliation:

1. 1 Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France

2. 2 Inserm, U1016, Paris, France

3. 3 Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France

4. 4 INSERM UMR-1163, Embryology and genetics of congenital malformations, Paris, France

5. 5 Service de Neurologie pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), hôpital Necker, Paris, France

6. 6 CRUK London Research Institute, London, UK

7. 7 Université de Montreal–CHU Sainte Justine, Montreal (QC), Canada

8. 8 Service de Radiologie Pédiatrique, AP-HP, hôpital Necker, Paris, France

9. 9 Inserm, U797-INSERM-CEA, Service Hospitalier Frédéric Joliot, CEA, 4, place du General Leclerc, 91406, Orsay, France

10. 10 BioInformatic Department-AP-HP, hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

11. 11 Evelina Children’s Hospital, St Thomas Hospital, London, UK

12. 12 Service de Biologie Moleculaire et Genetique, Pavillon Cassini AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France

Publisher

Oxford University Press (OUP)

Subject

Clinical Neurology

Cited by 239 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3