Localization of Refsum disease with increased pipecolic acidaemia to chromosome 10p by homozygosity mapping and carrier testing in a single nuclear family

Author:

Nadal Nathalie,Rolland Marie-Odile,Tranchant Christine,Reutenauer Laurence,Gyapay Gabor,Warter Jean-Marie,Mandel Jean-Louis,Kœnig Michel

Publisher

Oxford University Press (OUP)

Subject

Genetics(clinical),Genetics,Molecular Biology,General Medicine

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1. Claves para afrontar el reto diagnóstico de las heredoataxias recesivas;Neurología;2019-05

2. Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia;Neurología (English Edition);2019-05

3. Peripheral Neuropathy in Inherited Metabolic Disease;Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence;2015

4. Retinitis Pigmentosa and Allied Disorders;Retina;2006

5. Refsum Disease;Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders;2005

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