A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development

Author:

Bashamboo Anu,Donohoue Patricia A.,Vilain Eric,Rojo Sandra,Calvel Pierre,Seneviratne Sumudu N.,Buonocore Federica,Barseghyan Hayk,Bingham Nathan,Rosenfeld Jill A.,Mulukutla Surya Narayan,Jain Mahim,Burrage Lindsay,Dhar Shweta,Balasubramanyam Ashok,Lee Brendan,Dumargne Marie-Charlotte,Eozenou Caroline,Suntharalingham Jenifer P.,de Silva KSH,Lin Lin,Bignon-Topalovic Joelle,Poulat Francis,Lagos Carlos F.,McElreavey Ken,Achermann John C.,

Publisher

Oxford University Press (OUP)

Subject

Genetics (clinical),Genetics,Molecular Biology,General Medicine

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