Génétique de l’hypothyroïdie congénitale

Abstract

L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine hypothalamo-hypophysaire (HC centrale). L’HC primaire est causée dans la majorité des cas par une anomalie du développement de la glande (dysgénésie thyroïdienne, DT) ou par un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes (dyshormonogenèse, DH). Une origine génétique est identifiée chez 50 % des patients présentant une HCDH mais dans moins de 5 % des patients présentant une HCDT. Cette revue fait le point sur l’ensemble des causes génétiques des HC et sur les différents modes de transmission. L’HC n’est plus simplement une maladie dominante pour les dysgénésies thyroïdiennes et récessive pour les dyshormonogenèses, mais est devenue une maladie plus complexe.