Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA

Abstract

Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeutique. Le premier traitement approuvé et mis sur le marché en Europe et aux États-Unis est un oligonucléotide antisens dénommé nusinersen et commercialisé par le laboratoire Biogen sous le nom de Spinraza®. Il a comme indication les SMA de types 1, 2 et 3. La première injection de Spinraza® dans le cadre d’une ATU/EAP (Autorisation Temporaire d’Utilisation/Expanded Access Program ou programmes d’accès étendu) a été réalisée en France par le centre d’essais l-Motion. Les résultats des essais cliniques et des données de la littérature sur l’utilisation du nusinersen dans la SMA infantile sont discutés dans cette revue. Ces études rapportent une amélioration de la fonction motrice chez les patients SMA tous types confondus y compris les patients de type 3 [1, 2]. Une administration précoce du traitement s’accompagne d’une meilleure réponse clinique. Une meilleure compréhension de l’hétérogénéité génétique et clinique devient indispensable dans le monitoring et le suivi à long terme de ces patients.