Author:
Boulinguiez Alexis,Roth Fany,Mouigni Hadidja Rose,Butler-Browne Gillian,Mouly Vincent,Trollet Capucine
Abstract
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la fibre musculaire semble jouer un rôle déterminant. Les travaux fondamentaux présentés ici permettent de mieux comprendre leur composition et leur rôle délétère. Autant d’éléments qui pourraient déboucher sur des voies thérapeutiques nouvelles.
Subject
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology,General Medicine