Cystinose

Author:

Cherqui Stéphanie

Abstract

La cystinose est une maladie métabolique autosomique récessive caractérisée par une accumulation lysosomale de cystine dans toutes les cellules de l’organisme. La cystinose infantile débute dans la petite enfance par un syndrome de Fanconi et aboutit à une détérioration progressive de la fonction de la plupart des organes, y compris les reins, les yeux, la thyroïde, les muscles et le pancréas, et finit par entraîner une mort prématurée. Le traitement par la cystéamine ne permet que de retarder la progression de la maladie. Afin de développer une approche de thérapie génique pour la cystinose, un modèle murin qui présente les principales complications de la maladie a été développé grâce à l’identification du gène CTNS, dont le produit, la cystinosine, est un co-transporteur de cystine-protons. Cette revue décrit les étapes allant de la découverte du gène à la thérapie génique pour la cystinose, qui a permis de traiter six patients jusqu’à présent.

Funder

National Institutes of Health

California Institute of Regenerative Medicine

The Cystinosis Research Foundation

Publisher

EDP Sciences

Subject

General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology,General Medicine

Reference34 articles.

1. Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure

2. Cystinosis

3. Gahl WA, Schneider JA, Aula P. Lysosomal transport disorders : cystinosis and sialic acid storage disorders. In: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. eds Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. 7th ed. 1995 : 3763–97.

4. Long-Term Outcome of Paediatric Patients with Hereditary Tubular Disorders

5. The Various Renal Manifestations of the Nephropathic Form of Cystinosis

Cited by 3 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Hematological involvement in nephropathic cystinosis: new insights;Journal of Rare Diseases;2024-09-02

2. Unveiling cystinosis in India;Journal of Rare Diseases;2024-06-25

3. Nlrp2 deletion ameliorates kidney damage in a mouse model of cystinosis;Frontiers in Immunology;2024-04-03

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