Les sarcoglycanopathies

Author:

Fernández-Eulate Gorka,Leturcq France,Laforêt Pascal,Richard Isabelle,Stojkovic Tanya

Abstract

Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des sarcoglycanes α, β, γ, ou δ. La présentation clinique habituelle est celle d’une atteinte symétrique des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire ainsi que du tronc, associée à une atteinte cardiorespiratoire plus ou moins sévère et une élévation franche des créatine-phospho-kinases (CPK). Les premiers symptômes apparaissent au cours de la première décennie, la perte de la marche survenant souvent au cours de la deuxième décennie. Les lésions sont de type dystrophique sur la biopsie musculaire. Il s’y associe une diminution ou une absence d’immunomarquage du sarcoglycane correspondant au gène muté, et dans une moindre mesure des trois autres sarcoglycanes associés. De nombreuses mutations ont été rapportées dans les quatre gènes impliqués et quelques-unes d’entre elles sont prépondérantes dans certaines populations. à ce jour, il n’existe pas de traitement curatif ce qui n’empêche pas de voir se développer de nombreux essais cliniques, notamment en thérapie génique.

Publisher

EDP Sciences

Subject

General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology,General Medicine

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1. Molecular diagnosis of Alpha-sarcoglycanopathies by NGS in seven Moroccan families and report of two novel variants;Irish Journal of Medical Science (1971 -);2024-08-23

2. Advanced therapeutic approaches in sarcoglycanopathies;Current Opinion in Pharmacology;2024-06

3. Sarcoglycanopathies: an update;Neuromuscular Disorders;2021-10

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