La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken

Abstract

Le calcium est un régulateur essentiel pour un grand nombre de fonctions cellulaires, et une perturbation de l’homéostasie calcique peut sévèrement troubler la physiologie de différents tissus. CASQ1, STIM1, et ORAI1 codent pour des facteurs clés contrôlant les flux de calcium, et des mutations de ces gènes sont à l’origine de la myopathie à agrégats tubulaires et du syndrome de Stormorken. Ces deux maladies forment un continuum clinique regroupant faiblesse musculaire, myosis, thrombopénie, hyposplénisme, ichthyose, dyslexie et petite taille.