Author:
Goret Marie,Massana-Muñoz Xènia,Nattarayan Vasugi,Reiss David,Laporte Jocelyn
Abstract
La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons que l’inhibition de l’activité de l’enzyme PI3KC2β prévient le développement de cette myopathie dans un modèle murin de la maladie, identifiant ainsi une cible thérapeutique pour traiter la myopathie myotubulaire chez l’homme.
Subject
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology,General Medicine