Abstract
L’avortement survient le plus souvent au cours des deux premiers mois après la fécondation pendant la période d’organogenèse et de développement rapide du fœtus. Pour les vétérinaires, les avortements non-infectieux représentent depuis longtemps un véritable défi, car leurs causes sous-jacentes restent méconnues. Les progrès réalisés ces dernières années ont mis en lumière le rôle également important que jouent les troubles génétiques dans la détermination du sort des embryons. Chez la jument, trois troubles génétiques responsables d’avortement ont été décrits. Le plus courant est l’aneuploïdie, qui représente la perte ou le gain d’un chromosome entier. Elle a été identifiée dans les ovocytes des juments ainsi que dans le tissu des avortons et peut être diagnostiquée rétrospectivement à l’aide de tests génétiques réalisés sur les tissus des avortons. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sont plus rares et concernent deux gènes, PLOD1 et B3GALNT2. Ils ont été associés à des avortement survenant après 70 jours de gestation. L’accouplement d’un étalon porteur à une jument porteuse peut être à l’origine du syndrome du poulain fragile et de l’hydrocéphalie congénitale. La meilleure approche pour éviter de tels cas est de ne pas accoupler deux animaux porteurs. Les tests génétiques préimplantatoires commencent à se développer et pourraient représenter une approche alternative applicable aux embryons générés in vitro afin de ne pas transférer ceux renfermant des cellules aneuploïdes ou homozygotes pour les SNP. Enfin, les translocations structurelles du génome de la jument sont associées à des avortements répétés, et peuvent être diagnostiquées en envoyant un échantillon du sang de la jument à un laboratoire de génétique.