Syndrome de Goldenhar : étiologie, symptômes et croissance

Author:

Talvat Ophélie,Byloff Friedrich K

Abstract

Le syndrome de Goldenhar est une maladie rare qui affecte la croissance de la moitié de la face. Les principaux symptômes sont la microsomie hémifaciale, les dermoïdes du limbe et les microties mais on retrouve aussi de manière plus occasionnelle des atteintes systémiques cardiaques ou encore rénales. Son étiologie est mal connue mais serait majoritairement sporadique. C’est l’hémorragie de l’artère stapédienne à la cinquième semaine qui serait responsable des malformations. Il en résulterait un défaut de croissance asymétrique d’importance variable en fonction des cas. Le déficit de croissance doit être dépisté au plus tôt et être quantifié afin de proposer un plan de traitement adapté. La prise en charge est bien souvent chirurgicale et précoce pour permettre à l’enfant de s’accepter, même si une seconde chirurgie en fin de croissance est nécessaire dans la majorité des cas. Un cas clinique présentant une atteinte sévère, traité avec plusieurs chirurgies, et un cas frustre, traité avec une prise en charge principalement fonctionnelle, sont détaillés.

Publisher

EDP Sciences

Reference44 articles.

1. Correction of facial asymmetry and maxillary canting with corticotomy and 1-jaw orthognathic surgery

2. Benoît Roland, 2012b. De la face au visage: A travers l’art et la biologie du développement normal et pathologique. [Paris] : Ed. Roland Benoît. Broché. ISBN 978-2-9542897-0-0.

3. A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far

4. Bishou , 2015d. Affection congénitale de l’iris. Ophtalmologie [en ligne]. 13 mai 2015. [Consulté le 10 mars 2024]. Disponible à l’adresse : https://ophtalmologie.pro/affection-congenitale-iris/

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3