Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso-Reference-Cited by-同舟云学术

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso

Published:2022-01-20 Issue: Volume: Page:97-105
ISSN:2711-2322
Container-title:Hepatología
language:es
Short-container-title:

Author:

Siuffi-Campo Suad¹^ORCID,Londoño-García Ricardo¹^ORCID,Espinosa-Herrera Yeinis Paola²^ORCID,Pérez-Cadavid Juan Camilo³^ORCID,Muñoz-Maya Octavio G.⁴^ORCID

Affiliation:

1. Hospital Pablo Tobón Uribe

2. Universidad de Caldas

3. Hospital Pablo Tobón Uribe, Universidad Pontificia Bolivariana

4. Hospital Pablo Tobón Uribe, Universidad de Antioquia

Abstract

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática.

Publisher

Asociación Colombiana de Hepatología

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