Genotypic and Phenotypic Spectrum in Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Types I and III

Author:

Lüdecke H.-J.,Schaper J.,Meinecke P.,Momeni P.,Groß S.,von Holtum D.,Hirche H.,Abramowicz M.J.,Albrecht B.,Apacik C.,Christen H.-J.,Claussen U.,Devriendt K.,Fastnacht E.,Forderer A.,Friedrich U.,Goodship T.H.J.,Greiwe M.,Hamm H.,Hennekam R.C.M.,Hinkel G.K.,Hoeltzenbein M.,Kayserili H.,Majewski F.,Mathieu M.,McLeod R.,Midro A.T.,Moog U.,Nagai T.,Niikawa N.,Ørstavik K.H.,Plöchl E.,Seitz C.,Schmidtke J.,Tranebjærg L.,Tsukahara M.,Wittwer B.,Zabel B.,Gillessen-Kaesbach G.,Horsthemke B.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference31 articles.

1. A de novo complex t(7;13;8) translocation with a deletion in the TRPS gene region;Brandt;Hum Genet,1997

2. The trichorhinophalangeal syndrome: study of 16 patients in one family;Felman;Am J Roentgenol,1977

3. Nonsense-mediated mRNA decay in health and disease;Frischmeyer;Hum Mol Genet,1999

4. Metacarpophalangeal length in the evaluation of skeletal malformation;Garn;Radiology,1972

5. Zapfenepiphysen. Naturgeschichte und diagnostische Bedeutung einer Störung des enchondralen Wachstums;Giedion,1968

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