Missense Mutation in the Alternative Splice Region of the PAX6 Gene in Eye Anomalies

Author:

Azuma Noriyuki,Yamaguchi Yuki,Handa Hiroshi,Hayakawa Mutsuko,Kanai Atsushi,Yamada Masao

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference28 articles.

1. Current protocols in molecular biology,1995

2. Missense mutations in the PAX6 gene in aniridia;Azuma;Invest Ophthalmol Vis Sci,1998

3. PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia;Azuma;Nat Genet,1996

4. Missense mutation at the C-terminus of the PAX6 gene in ocular anterior segment anomalies;Azuma;Invest Ophthalmol Vis Sci,1998

5. An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome;Baldwin;Nature,1992

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