A Nonsense Mutation in CRYBB1 Associated with Autosomal Dominant Cataract Linked to Human Chromosome 22q

Author:

Mackay Donna S.,Boskovska Olivera B.,Knopf Harry L.S.,Lampi Kirsten J.,Shiels Alan

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference37 articles.

1. Size of human lens β-crystallin aggregates are distinguished by N-terminal truncation of βB1;Ajaz;J Biol Chem,1997

2. Basic local alignment tool;Altschul;J Mol Biol,1990

3. A new βA1-crystallin splice junction mutation in autosomal dominant cataract;Bateman;Invest Ophthalmol Vis Sci,2000

4. Association behaviour of human βB1-crystallin and its truncated forms;Bateman;Exp Eye Res,2001

5. Alpha-B crystallin gene (CRYAB) mutation causes dominant congenital posterior polar cataract in humans;Berry;Am J Hum Genet,2001

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