A De Novo Mutation (Gln2Stop) at the 5′ End of the SRY Gene Leads to Sex Reversal with Partial Ovarian Function

Author:

Brown Stephen,Yu C.C.,Lanzano Patricia,Heller Debra,Thomas L.,Warburton Dorothy,Kitajewski Jan,Stadtmauer Laurel

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference20 articles.

1. Analysis of the SRY gene in 22 sex-reversed XY females identifies four new point mutations in the conserved DNA binding domain;Affara;Hum Mol Genet,1993

2. The consequences of chromosome imbalance: principles, mechanisms, and model;Epstein,1986

3. SRY and sex determination in mammals;Goodfellow;Ann Rev Genet,1993

4. Turner's syndrome;Hall;West J Med,1982

5. Sex determination;Hawkins;Hum Mol Genet,1994

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