Fenótipos Raros de Neuropatia Hereditária

Abstract

Introdução. A Doença de Charcot-Marrie-Tooth (CMT) compre­ende um grupo geneticamente heterogêneo de neuropatias sensitivo­-motoras hereditárias autossômicas dominantes, recessivas e ligadas ao cromossomo X. Objetivo. O objetivo do presente trabalho é realizar uma revisão de literatura a respeito dos principais tipos de CMT4 (va­riantes desmielinizantes autossômicas recessivas de CMT). Método. Foi realizada uma ampla revisão de literatura buscando artigos origi­nais em inglês (ou pelo menos com resumo em inglês), com descrição das características clínicas, distribuição étnica e geográfica das diversas variantes de CMT4 através das ferramentas OMIM e pubmed da base de dados da NCBI. Resultados. Identificamos e descrevemos os genes, características clínicas, distribuição étnica e geográfica de 12 variantes de CMT4: A, B1, B2, B3, C, D, E, F, G, H, J e “L” (mutação do gene SURF, com nomenclatura ainda indefinida e aqui chamada de “CMT4L”). Conclusão. Conclui-se que CMT4, dada à herança au­tossômica recessiva, distribui-se mais comumente em grupos étnicos e regiões geográficas restritas, ao contrário dos outros subtipos de CMT. Apesar de extrema variabilidade, há tendência à presença de fenótipos de maior gravidade e sobreposição com as doenças de Déjèrine-Sottas (CMT3) e neuropatia hipomielinizante congênita (CHN).