Author:
De Aguiar Angelita,Oliveira Juliana Cátia de,E Silva Maria Daniela de Lima
Abstract
A síndrome de Potocki-Lupski (duplicação 17p11.2 p11.2), reconhecida em 2007, compreende características clínicas como anomalias congênitas, prejuízo intelectual, hipotonia infantil e distúrbio da linguagem. Objetivo. Relatar o caso de uma criança com o diagnóstico clínico de Síndrome de Potocki-Lupski considerando os aspectos de uma avaliação fisioterapêutica. Método. A avaliação fisioterapêutica consistiu na investigação da anamnese, exame físico e avaliação postural. A anamnese foi coletada por meio de um formulário de entrevista semiaberto e o exame físico englobou aspectos respiratórios, neurológicos e musculoesqueléticos. Para caracterizar os desvios posturais foi utilizado o Software de Avaliação Postural (SAPO). Resultados. Criança do sexo masculino, 12 anos, etnia branca, nacionalidade brasileira, apresentou atraso do desenvolvimento motor no início da infância e na aquisição da linguagem. Além disso, apresentou espasticidade em quadríceps e tríceps sural, hiperreflexia patelar e aquiliana, sinal de Babinski e clônus bilateralmente. A análise postural revelou escoliose, anteriorização de cabeça e hipercifose torácica. Considerações finais. Em concordância com os achados científicos, o paciente apresentou alterações posturais, atraso no desenvolvimento e distúrbio da linguagem. Sinais de espectro autista e hipotonia muscular não foram evidenciados em avaliação, embora sejam descritos no quadro clínico desta síndrome. O exame neurológico revelou sinais de acometimento do trato corticoespinhal.
Publisher
Universidade Federal de Sao Paulo
Subject
Clinical Neurology,Neurology