Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM)

Abstract

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva, de herança recessiva ligada ao cromossomo X. As manifestações clínicas se iniciam na infância com enfraquecimento muscular progressivo. Objetivo: Foi caracterizar o perfil clínico e funcional apresentado pelos pacientes com DMD, que se encontravam em acompanhamento na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Método: Foram coletados os dados de 58 pacientes com o diagnóstico de DMD. Resultados: Os resultados obtidos caracterizaram os pacientes com DMD da ABDIM, proporcionando dados como: idade da população, complicações clínicas mais freqüentes e nível de independência em relação á funcionalidade, caracterizando a diversidade do perfil clínico e funcional desses pacientes. Conclusão: Concluiu-se que o perfil clínico e funcional dos pacientes da ABDIM apresentou-se heterogêneo, mostrando que a progressão da doença varia de sujeito para sujeito dentro da população estudada, mesmo levando em consideração a faixa etária.