Genética das Distonias

Abstract

As síndromes distônicas apresentam uma grande variabilidade clínica e genética. Hoje, existe uma tendência crescente à classificação genética das formas hereditárias de distonia. O avanço das técnicas de biologia molecular vem permitindo o mapeamento genético e alguns tipos de distonia já tiveram os seus respectivos genes identificados, como a distonia primária ligada ao DYT1 e a distonia doparresponsiva. Apresentamos uma breve revisão sobre os aspectos clínicos e genéticos de algumas formas hereditárias de distonia, enfatizando aquelas nas quais a distonia apresenta-se como sintoma único ou predominante.