Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi-Reference-Cited by-同舟云学术

Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi

Published:2023-08-30 Issue:2 Volume:6 Page:33-40
ISSN:2651-3005
Container-title:Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi
language:
Short-container-title:

Author:

BAYRAK Rabia¹,ÜNSAL Ayla¹,ÜNLÜ Erdal¹

Affiliation:

1. AHİ EVRAN ÜNİVERSİTESİ

Abstract

Amaç: Tedavi edilebilir ve önlenebilir genetik hastalıkların erken tespit edilmesini sağlayan yenidoğan topuk kanı taramaları, ülkemizde 1983 yılında Fenilketonüri (FKU) taramasıyla yapılmaya başlanmıştır ve 19.12.2006’da yayınlanan genelgeyle Neonatal Tarama Programı’na (NTP) dönüştürülmüştür. Bu araştırma, 2015-2020 yılları arasında Kırşehir ilinde NTP kapsamında taranan, tarama sonucu şüpheli olan ve Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH) tanısı alan bebeklerin prevalansının belirlenmesi amacıyla yapılmıştır. Yöntem: 2015-2020 yılları arasında NTP kapsamında taranan 15.848 bebeğin demografik özellikleri ve tarama sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Tarama sonucu şüpheli çıkıp tekrarlanması istenen 276 bebeğe ait veriler araştırmanın evrenini oluşturmaktadır. Bilgisayar ortamına aktarılan verilere sayı, yüzde ve ortalama analizleri yapılmıştır. Bulgular: Çalışma kapsamında değerlendirilen 15.848 bebeğin 276’sından tekrar kan örneği istendiği ve ilgili birime yönlendirildiği görülmüştür. Tekrarlanan örneklerden toplam 23 bebeğin DMH tanısı aldığı saptanmıştır (2 Fenilketonüri, 14 Konjenital hipotiroidi, 7 Biotinidaz eksikliği). Ayrıca 24 bebeğin tanılama sürecinde olduğu ve 7’sinin “aileye ulaşılamadı, il değişikliği, aile sevki kabul etmiyor” nedenleriyle takip edilemediği belirlenmiştir. Sonuç: Birkaç damla kandan taraması yapılabilen DMH’lar erken tespit edilip önlenebilmekte veya tedavi ve beslenme ile kontrol altına alınabilmektedir. Doğan her bebeğin taramasının zamanında ve uygun şekilde yapılması, sonuç takibi, ilgili birime yönlendirme ve ailenin hastalıklar hakkındaki bilgilendirilmesi ve endişesinin giderilmesi gibi konularda sağlık profesyonellerine önemli sorumluluklar düşmektedir.

Publisher

Ankara Yildirim Beyazit Universitesi

Subject

Ocean Engineering

Reference17 articles.

1. İçke S, Genç RE. Topuk kanı örneği ile yapılan ulusal yenidoğan tarama testleri ve önemi. J Pediatr Res 2017;4(4):186-90.

2. Altunhan H, Yılmaz FH. Yenidoğan değerlendirmesi ve yenidoğan taramaları. Türkiye klinikleri J Fam Med Special Topics 2018;9(1):28-32.

3. Dervişoğlu A, Yücel E, Hatipoğlu M, ve ark. İstanbul ilinde 2018 yılında yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programı kapsamında taranan bebeklerin değerlendirilmesi. Abacıgil F, ed. 3.Uluslararası 21. Ulusal Halk Sağlığı Kongresi, Antalya, 2019: 813-4.

4. Šmon A, Grošelj U, Žerjav TM, et al. Newborn Screening in Slovenia. Zdr Varst. 2015;54(2):86-90.

5. Scriver RC, Kaufman S. Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase deficiency.In: Scriver CR, BeaudetAL,Sly WS, Vale D, eds. The Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease (8th ed). New York: McGraw-HillInc. 2001; 1667-724.