DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ TAŞIYICI KADINLARDA GÖRÜLEN SEMPTOMLAR: GELENEKSEL DERLEME

Abstract

Duchenne Musküler Distrofi (DMD); nöromüsküler hastalıklar arasında en yaygın görülen, distrofin proteini eksikliğinden kaynaklanan X’e bağlı resesif geçişli genetik hastalıktır. Hastalıkta iskelet kası ve kardiyopulmoner tutulumun yanı sıra kognitif tutulum da eşlik edebilir. Etkilenen erkek bireylerin üçte biri mutasyon sonucu oluşurken, üçte ikisi ise annelerinden genetik geçiş ile olduğu düşünülmektedir. Taşıyıcı kadınlar, Becker Musküler Distrofi benzeri hafif seyirli bulgulardan DMD’li bireylerde görülen şiddetli semptomlara varan farklı klinik tabloya sahip olabilirler. İlk belirti gösterme yaşları 2 ila 47 yaş arasında değişmektedir. Taşıyıcı kadınlarda da etkilenmiş erkek bireyde görülen kas gücü ve işlevsellik kaybı, kramp, ağrı, kardiyomiyopati, bilişsel disfonksiyon, hafıza ve dikkat bozukluğu gibi semptomlar görülebilmektedir. Hamilelik, doğum, anestezi gibi majör olaylar ile de semptomların şiddeti artmaktadır. DMD kronik ve progresif bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylerin bakımını genellikle anneleri üstlenmektedir. DMD’li bireyin bakımından sorumlu taşıyıcı bireyin üzerindeki bakım yükü; hastalığın ilerlemesi, fiziksel ve fonksiyonel kayıpların artmasıyla daha da artar. Bu durum da taşıyıcı birey üzerindeki fiziksel, duygusal, psikolojik vb. yükü artırarak taşıyıcı semptomlarının şiddetinin artmasına sebep olur. Bu yüzden DMD’li birey ile kalıtımsal bağı olan kişiler genetik danışmanlık almaya yönlendirilmeli ve DMD’li bireylerin tedavisi planlanırken bireysel tedavi programına ek olarak genetik danışmanlık sonucunda taşıyıcı olan bireylerin de tedavi programına dahil edildiği aile temelli tedavi yaklaşımı uygulanmalıdır.