Spectrum of BRCA1/2 variants in 940 patients from Argentina including novel, deleterious and recurrent germline mutations: impact on healthcare and clinical practice

Author:

Solano Angela Rosaria12,Cardoso Florencia Cecilia1,Romano Vanesa1,Perazzo Florencia3,Bas Carlos4,Recondo Gonzalo3,Santillan Francisco Bernardo5,Gonzalez Eduardo6,Abalo Eduardo7,Viniegra María8,Michel José Davalos9,Nuñez Lina María10,Noblia Cristina Maria6,Mc Lean Ignacio11,Canton Enrique Diaz3,Chacon Reinaldo Daniel2,Cortese Gustavo12,Varela Eduardo Beccar11,Greco Martín3,Barrientos María Laura13,Avila Silvia Adela14,Vuotto Hector Daniel5,Lorusso Antonio15,Podesta Ernesto Jorge2,Mando Oscar Gaspar16

Affiliation:

1. Genotipificación y Cáncer Hereditario, Centro de Educación Médicae Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC), Buenos Aires, Argentina

2. Instituto de Investigaciones Bioquímicas (INBIOMED), Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires-CONICET, Buenos Aires, Argentina

3. Servicio de Oncología, Centro de Educación Médicae Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC), Buenos Aires, Argentina

4. Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina

5. Sanatorio Mater Dei, Buenos Aires, Argentina

6. Mastología, Instituto de Oncología “Angel H. Roffo”, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

7. Instituto Universitario CEMIC, Buenos Aires, Argentina

8. Centro de Estudios de Estado y Sociedad (CEDES), Buenos Aires, Argentina

9. Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

10. Genética, Centro de Educación Médicae Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC), Buenos Aires, Argentina

11. Centro Mamario, Hospital Universitario Austral, Buenos Aires, Argentina

12. Patología Mamaria, Hospital de Clínicas “José de San Martin”, Buenos Aires, Argentina

13. Hospital Regional Victor M. Sanguinetti, Comodoro Rivadavia, Chubut, Escalante, Argentina

14. Hospital Provincial de Neuquén, Neuquén, Argentina

15. Liga Argentina de Lucha contra el Cancer (LALCEC), Buenos Aires, Argentina

16. DAM, Centro de Educación Médicae Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC), Buenos Aires, Argentina

Publisher

Impact Journals, LLC

Subject

Oncology

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